Ulyanovsk Medico-biological Journal

CLINICAL MEDICINE

Download article

 

DOI 10.34014/2227-1848-2025-2-94-102

MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE 2 (HUNTER SYNDROME): CASE STUDY

A.A. Antonova1, E.I. Kashirskaya 1, I.V. Soprunova 2, L.P. Makukhina 1, G.A. Yamanova 1

1 Astrakhan State Medical University, Ministry of Health of the Russian Federation, Astrakhan, Russia;

2 Center for Family Health and Reproduction, Astrakhan, Russia;

3 Regional Children’s Clinical Hospital named after N.N. Silishcheva, Astrakhan, Russia

 

The paper presents clinical and laboratory characteristics of an orphan disease – mucopolysaccharidosis type 2.

The aim of the paper is to demonstrate a clinical case of Hunter syndrome caused by a mutation in the IDS gene.

Materials and Methods. Anamnestic, clinical and analytical methods were used during the trial. The authors analyzed patients’ medical history, the results of clinical, laboratory and molecular genetic studies.

Results. At the age of 6 months, the child was suspected of having a lysosomal storage disease. The diagnosis was confirmed at the age of 7 months: increased concentration of glycosaminoglycans in urine and decreased activity of iduronate sulfatase were detected. Direct automated sequencing was used for the complete analysis of the IDS gene. The results confirmed the diagnosis of “Hunter disease (OMIM#309900) (NM 000202.8), X-linked recessive type of inheritance”. In exon 7 of the gene, we detected a variant of the nucleotide sequence c.1000G>T (p.Asp334Tyr) in a hemizygous state, described in the HGMD (Human Gene Mutation Database) as pathogenic (CM141183).

Conclusion. The clinical example demonstrates that it is possible to diagnose the disease in newborns despite the heterogeneity of the clinical phenotype in Hunter syndrome.

Early diagnosis and timely enzyme replacement therapy slow down or even prevent the development of irreversible manifestations of the disease and, therefore, change the natural course of mucopolysaccharidosis type 2, improving patient's quality of life.

The analysis of clinical cases is useful primarily for the practical pediatric community. Increasing awareness of MPS type 2 among specialists is a significant factor for early diagnosis and timely treatment. It helps both to prevent disease progression and to determine prognostic aspects.

Key words: child, mucopolysaccharidosis, Hunter syndrome, clinical case, diagnostics.

 

Conflict of interest. The authors declare no conflict of interest.

Author contributions

Research concept and design: Antonova A.A., Kashirskaya E.I.

Literature search, participation in the study, data processing: Antonova A.A., Soprunova I.V., Makukhina L.P., Yamanova G.A.

Data analysis and interpretation: Soprunova I.V., Makukhina L.P.

Text writing and editing: Antonova A.A., Kashirskaya E.I.

 

References

  1. Polyakova O.A., Mikhaylova L.K., Sadovskaya Yu.E., Tyrtseva E.S., Suyundukova A.S. Trudnosti diagnostiki mukopolisakharidoza v detskom vozraste [Difficulties in diagnosing mucopolysaccharidosis in children]. Kremlevskaya meditsina. Klinicheskiy vestnik. 2019; 4: 57–66. DOI: 10.26269/jfme-5t33

    (in Russian).

  2. Burlutskaya A.V., Savel'eva N.V., Naumenko G.V. Mukopolisakharidoz IVA tipa u detey: klinicheskie sluchai [Mucopolysaccharidosis type IVA in children: clinical cases]. Kubanskiy nauchnyy meditsinskiy vestnik. 2022; 29 (1): 119–131. DOI: 10.25207/1608-6228-2022-29-1-119-131 (in Russian).

  3. Klitochenko G.V., Malyuzhinskaya N.V., Petrova I.V. Klinika i sovremennye vozmozhnosti terapii mukopolisakharidozov [Clinical picture and modern therapy for mucopolysaccharidoses]. Lekarstvennyy vestnik. 2021; 3 (83): 50–55 (in Russian).

  4. Kuzenkova L.M., Podkletnova T.V., Pak L.A., Ereshko O.A. Klinicheskiy opyt zameny fermentozamestitel'noy terapii u patsienta s mukopolisakharidozom II tipa [Clinical experience of replacing enzyme replacement therapy in a patient with mucopolysaccharidosis type II]. Nevrologicheskiy zhurnal im. L.O. Badalyana. 2020; 1 (4): 242–247. DOI: 10.17816/2686-8997-2020-1-4-242-247 (in Russian).

  5. Vashakmadze N.D., Namazova-Baranova L.S., Zhurkova N.V., Zakharova E.Yu., Revunenkov G.V., Lobzhanidze T.V., Babaykina M.A. Mukopolisakharidoz II tipa: effektivnost' fermentozamestitel'noy terapii [Mucopolysaccharidosis type II: enzyme replacement therapy efficiency]. Voprosy sovremennoy pediatrii. 2019; 18 (6): 485–490. DOI: 10.15690/vsp.v18i5.2070 (in Russian).

  6. Osipova L.A., Kuzenkova L.M., Podkletnova T.V. Estestvennoe techenie neyronopaticheskoy formy mukopolisakharidoza II tipa (sindroma khantera) u detey: nablyudatel'noe kogortnoe issledovanie [Natural history of neuronopathic form of Hunter syndrome in children: observational cohort study]. Nevrologicheskiy zhurnal im. L.O. Badalyana. 2023; 4 (2): 74–83. DOI: 10.46563/2686-8997-2023-4-2-74-83 (in Russian).

  7. Mikhaylova L.K., Polyakova O.A. Rannyaya klinicheskaya diagnostika orfannoy patologii – mukopolisakharidoza [Early clinical diagnostics of orphan pathology – mucopolysaccharidosis]. Detskaya khirurgiya. 2019; 23 (1S3): 43 (in Russian).

  8. Vashakmadze N.D., Zhurkova N.V., Gordeeva O.B., Komarova E.V., Privalova T.E., Rykunova A.I., Babaykina M.A. Fermentozamestitel'naya terapiya preparatom idursul'faza bol'nykh s mukopolisakharidozom, tip II: obzor literatury [Enzyme replacement therapy with idursulfase in patients with mucopolysaccharidosis type II: Literature review]. Voprosy sovremennoy pediatrii. 2021; 20 (S6): 618–623. DOI: 10.15690/vsp.v20i6S.2371 (in Russian).

  9. Levina Yu.G., Vashakmadze N.D., Namazova-Baranova L.S., Vishneva E.A., Zhurkova N.V., Efendieva K.E., Alekseeva A.A., Kalugina V.G. Allergicheskie reaktsii pri fermentozamestitel'noy terapii detey s mukopolisakharidozom, tip II [Allergic reactions at enzyme replacement therapy in children with mucopolysaccharidosis type II]. Voprosy sovremennoy pediatrii. 2021; 20 (S6): 624–629. DOI: 10.15690/vsp.v20i6S.2372 (in Russian).

  10. Evseeva T.N., Merkur'ev D.V., Merzlova N.B. Sluchay mukopolisakharidoza 2-go tipa u rebenka 6 let [Mucopolysaccharidosis type 2 in a 6-year-old child: Case study]. Aktual'nye voprosy pediatrii: materialy mezhregional'noy nauchno-prakticheskoy konferentsii s mezhdunarodnym uchastiem. [Current issues in pediatrics: Proceedings of the interregional science-to-practice conference with international participation]. Perm': Knizhnyy format; 2017: 63–66 (in Russian).

  11. Bokova T.A. Mukopolisakharidoz: orfannoe zabolevanie v praktike pediatra [Mucopolysaccharidosis: Orphan disease in pediatric practice]. Praktika pediatra. 2017; 1: 19–22 (in Russian).

  12. Ragimova S.A. Osobennosti techeniya mukopolisakharidoza II tipa u rebenka shkol'nogo vozrasta [Features of the course of mucopolysaccharidosis type II in a school-aged child]. Rossiyskiy pediatricheskiy zhurnal. 2023; 26 (S2): 70–71 (in Russian).

  13. Polyakova O.A. Osobennosti lecheniya pri mukopolisakharidoze (MPS) razlichnykh tipov [Features of treatment for various types of mucopolysaccharidosis (MPS)]. Rossiyskiy vestnik perinatologii i pediatrii. 2019; 64 (4): 228–229 (in Russian).

  14. Kuzenkova L.M., Namazova-baranova L.S., Gevorkyan A.K., Vashakmadze N.D., Podkletnova T.V., Studenikin V.M., Lazurenko S.B. Sovremennyy vzglyad na mukopolisakharidoz II tipa u detey: mul'tidistsiplinarnyy podkhod k problem [A modern view on mucopolysaccharidosis type II in children: Multidisciplinary approach to the problem]. Effektivnaya farmakoterapiya. 2012; 13: 28–35 (in Russian).

  15. Polyakova N.A., Voskoboeva E.Yu., Kanivets I.V., Korostelev S.A., Kakaulina V.S., Pechatnikova N.L. Sindrom protyazhennoy deletsii pri tyazheloy forme mukopolisakharidoza II tipa [Contiguous gene syndrome in severe case of mucopolysaccharidosis type II.]. Meditsinskaya genetika. 2019; 18 (1): 45–50. DOI: 10.25557/2073-7998.2019.01.45-50 (in Russian).

Received May 05, 2024; accepted February 19, 2025.

 

Information about the authors

Antonova Alena Anatol'evna, Candidate of Sciences (Medicine), Associate Professor, Chair of Hospital Pediatrics and Neonatology, Astrakhan State Medical University, Ministry of Health of the Russian Federation. 414000, Russia, Astrakhan, Bakinskaya St., 121; e-mail: This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it., ORCID ID: https://orcid.org/0000-0003-2581-0408

Kashirskaya Elena Igorevna, Professor, Doctor of Sciences (Medicine), Acting Head of the Department of Hospital Pediatrics and Neonatology, Astrakhan State Medical University, Ministry of Health of the Russian Federation. 414000, Russia, Astrakhan, Bakinskaya str., 121; e-mail: This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it., ORCID ID: https://orcid.org/0000-0002-4271-543X

Soprunova Irina Vladimirovna, Geneticist, Center for Family Health and Reproduction. 414040, Russia, Astrakhan, Krasnaya Naberezhnaya St., 43/2; e-mail: This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it., ORCID ID: https://orcid.org/0009-0009-1991-1326

Makukhina Liya Petrovna, Head of the Pediatric Department, Regional Children's Clinical Hospital named after N.N. Silishcheva. 414011, Russia, Astrakhan, Medikov St., 6; e-mail: This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it., ORCID ID: https://orcid.org/0009-0000-2417-269X

Yamanova Galina Aleksandrovna, Teaching Assistant, Chair of Normal Physiology, Astrakhan State Medical University, Ministry of Health of the Russian Federation. 414000, Russia, Astrakhan, Bakinskaya St., 121; e-mail: This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it., ORCID ID: https://orcid.org/0000-0003-2362-8979

 

For citation

Antonova A.A., Kashirskaya E.I., Soprunova I.V., Makukhina L.P., Yamanova G.A. Klinicheskiy sluchay mukopolisakharidoza II tipa (sindrom Khantera) [Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): Case study]. Ul'yanovskiy mediko-biologicheskiy zhurnal. 2025; 2: 94–102. DOI: 10.34014/2227-1848-2025-2-94-102 (in Russian).

 

 

Скачать статью

УДК 616-056.7-053.2:615.281.012.6-008.64

DOI 10.34014/2227-1848-2025-2-94-102

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗА II ТИПА (СИНДРОМ ХАНТЕРА)

А.А. Антонова 1, Е.И. Каширская 1, И.В. Сопрунова 2, Л.П. Макухина 3, Г.А. Яманова 1

1ФГБОУ ВО «Астраханский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации, г. Астрахань, Россия;

2 ГБУЗ Астраханской области «Центр охраны здоровья семьи и репродукции», г. Астрахань, Россия;

3 ГБУЗ Астраханской области «Областная детская клиническая больница имени Н.Н. Силищевой», г. Астрахань, Россия

 

В работе представлена клиническая и лабораторная характеристика орфанного заболевания – мукополисахаридоза II типа.

Цель. Продемонстрировать клинический случай синдрома Хантера, вызванного мутацией гена IDS.

Материалы и методы. В работе использовались анамнестический, клинический и аналитический методы. Были изучены данные истории болезни, результаты клинических, лабораторных и молекулярно-генетических исследований.

Результаты. В возрасте 6 мес. у ребенка была заподозрена лизосомная болезнь накопления. Диагноз был подтвержден в возрасте 7 мес: обнаружены повышенная концентрация гликозаминогликанов в моче, снижение активности идуронатсульфатазы. Методом прямого автоматического секвенирования проведен полный анализ гена IDS. Полученные результаты подтвердили диагноз «Болезнь Хантера (OMIM#309900) (NM 000202,8), X – сцепленный рецессивный тип наследования». В экзоне 7 гена обнаружен вариант нуклеотидной последовательности с.1000G>T (p.Asp334Tyr) в гемизиготном состоянии, описанный в базе HGMD (Human Gene Mutation Database) как патогенный (СМ141183).

Выводы. Приведенный клинический пример демонстрирует возможность постановки диагноза заболевания в первые месяцы жизни несмотря на гетерогенность клинического фенотипа при синдроме Хантера.

Ранняя диагностика и своевременно начатая заместительная ферментная терапия способствуют замедлению или предотвращению развития необратимых проявлений заболевания и, следовательно, изменяют естественное течение мукополисахаридоза II типа, что повышает качество жизни пациента.

Анализ клинических случаев полезен прежде всего для практического педиатрического сообщества. Повышение осведомленности о МПС II типа среди специалистов является значимым фактором для ранней диагностики и своевременного начала лечения, способствует не только предотвращению прогрессирования заболевания, но и определению прогностических аспектов.

Ключевые слова: ребенок, мукополисахаридоз, синдром Хантера, клинический случай, диагностика.

 

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Вклад авторов

Концепция и дизайн исследования: Антонова А.А., Каширская Е.И.

Литературный поиск, участие в исследовании, обработка материала: Антонова А.А.,

Сопрунова И.В., Макухина Л.П., Яманова Г.А.

Анализ и интерпретация данных: Сопрунова И.В., Макухина Л.П.

Написание и редактирование текста: Антонова А.А., Каширская Е.И.

 

Литература

  1. Полякова О.А., Михайлова Л.К., Садовская Ю.Е., Тырцева Е.С., Суюндукова А.С. Трудности диагностики мукополисахаридоза в детском возрасте. Кремлевская медицина. Клинический вестник. 2019; 4: 57–66. DOI: 10.26269/jfme-5t33.

  2. Бурлуцкая А.В., Савельева Н.В., Науменко Г.В. Мукополисахаридоз IVА типа у детей: клинические случаи. Кубанский научный медицинский вестник. 2022; 29 (1): 119–131. DOI: 10.25207/1608-6228-2022-29-1-119-131

  3. Клиточенко Г.В., Малюжинская Н.В., Петрова И.В. Клиника и современные возможности терапии мукополисахаридозов. Лекарственный вестник. 2021; 3 (83): 50–55.

  4. Кузенкова Л.М., Подклетнова Т.В., Пак Л.А., Ерешко О.А. Клинический опыт замены ферментозаместительной терапии у пациента с мукополисахаридозом II типа. Неврологический журнал им. Л.О. Бадаляна. 2020; 1 (4): 242–247. DOI: 10.17816/2686-8997-2020-1-4-242-247.

  5. Вашакмадзе Н.Д., Намазова-Баранова Л.С., Журкова Н.В., Захарова Е.Ю., Ревуненков Г.В., Лобжанидзе Т.В., Бабайкина М.А. Мукополисахаридоз II типа: эффективность ферментозаместительной терапии. Вопросы современной педиатрии. 2019; 18 (6): 485–490. DOI: 10.15690/vsp.v18i5.2070

  6. Осипова Л.А., Кузенкова Л.М., Подклетнова Т.В. Естественное течение нейронопатической формы мукополисахаридоза II типа (синдрома хантера) у детей: наблюдательное когортное исследование. Неврологический журнал им. Л.О. Бадаляна. 2023; 4 (2): 74–83. DOI: 10.46563/2686-8997-2023-4-2-74-83.

  7. Михайлова Л.К., Полякова О.А. Ранняя клиническая диагностика орфанной патологии – мукополисахаридоза. Детская хирургия. 2019; 23 (1S3): 43.

  8. Вашакмадзе Н.Д., Журкова Н.В., Гордеева О.Б., Комарова Е.В., Привалова Т.Е., Рыкунова А.И., Бабайкина М.А. Ферментозаместительная терапия препаратом идурсульфаза больных с мукополисахаридозом, тип II: обзор литературы. Вопросы современной педиатрии. 2021; 20 (S6): 618–623. DOI: 10.15690/vsp.v20i6S.2371.

  9. Левина Ю.Г., Вашакмадзе Н.Д., Намазова-Баранова Л.С., Вишнева Е.А., Журкова Н.В., Эфендиева К.Е., Алексеева А.А., Калугина В.Г. Аллергические реакции при ферментозаместительной терапии детей с мукополисахаридозом, тип II. Вопросы современной педиатрии. 2021; 20 (S6): 624–629. DOI: 10.15690/vsp.v20i6S.2372.

  10. Евсеева Т.Н., Меркурьев Д.В., Мерзлова Н.Б. Случай мукополисахаридоза 2-го типа у ребенка

    6 лет. Актуальные вопросы педиатрии: материалы межрегиональной научно-практической конференции с международным участием. Пермь: Книжный формат; 2017: 63–66.

  11. Бокова Т.А. Мукополисахаридоз: орфанное заболевание в практике педиатра. Практика педиатра. 2017; 1: 19–22.

  12. Рагимова С.А. Особенности течения мукополисахаридоза II типа у ребенка школьного возраста. Российский педиатрический журнал. 2023; 26 (S2): 70–71.

  13. Полякова О.А. Особенности лечения при мукополисахаридозе (МПС) различных типов. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2019; 64 (4): 228–229.

  14. Кузенкова Л.М., Намазова-баранова Л.С., Геворкян А.К., Вашакмадзе Н.Д., Подклетнова Т.В., Студеникин В.М., Лазуренко С.Б. Современный взгляд на мукополисахаридоз II типа у детей: мультидисциплинарный подход к проблеме. Эффективная фармакотерапия. 2012; 13: 28–35.

  15. Полякова Н.А., Воскобоева Е.Ю., Канивец И.В., Коростелев С.А., Какаулина В.С., Печатникова Н.Л. Синдром протяженной делеции при тяжелой форме мукополисахаридоза II типа. Медицинская генетика. 2019; 18 (1): 45–50. DOI: 10.25557/2073-7998.2019.01.45-50.

Поступила в редакцию 05.05.2024; принята 19.02.2025.

Авторский коллектив

Антонова Алёна Анатольевна – кандидат медицинских наук, доцент, доцент кафедры госпитальной педиатрии и неонатологии, ФГБОУ ВО «Астраханский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации. 414000, Россия, г. Астрахань, ул. Бакинская, 121; e-mail: This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it., ORCID ID: https://orcid.org/0000-0003-2581-0408

Каширская Елена Игоревна – профессор, доктор медицинских наук, исполняющий обязанности заведующего кафедрой госпитальной педиатрии и неонатологии, ФГБОУ ВО «Астраханский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации. 414000, Россия, г. Астрахань, ул. Бакинская, 121; e-mail: This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it., ORCID ID: https://orcid.org/0000-0002-4271-543X

Сопрунова Ирина Владимировна – врач-генетик, ГБУЗ Астраханской области «Центр охраны здоровья семьи и репродукции». 414040, Россия, г. Астрахань, ул. Красная Набережная, 43/2; e-mail: This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it., ORCID ID: https://orcid.org/0009-0009-1991-1326

Макухина Лия Петровна – заведующий педиатрическим отделением, ГБУЗ Астраханской области «Областная детская клиническая больница имени Н.Н. Силищевой». 414011, Россия, г. Астрахань, ул. Медиков, 6; e-mail: This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it., ORCID ID: https://orcid.org/0009-0000-2417-269X

Яманова Галина Александровна – ассистент кафедры нормальной физиологии, ФГБОУ ВО «Астраханский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации. 414000, Россия, г. Астрахань, ул. Бакинская, 121; e-mail: This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it., ORCID ID: https://orcid.org/0000-0003-2362-8979

 

Образец цитирования

Антонова А.А., Каширская Е.И., Сопрунова И.В., Макухина Л.П., Яманова Г.А. Клинический случай мукополисахаридоза II типа (синдром Хантера). Ульяновский медико-биологический журнал. 2025; 2: 94–102. DOI: 10.34014/2227-1848-2025-2-94-102.