https://doi.org/10.23648/UMBJ.2016.24.3966
УДК 616.127–007.17–053.2
Прогнозирование риска развития кардиомиопатии у детей с миодистрофией Дюшенна
В.В. Черникова1, И.Е. Повереннова2, М.А. Качковский3
1ГБУЗ «Самарская областная клиническая больница им. В.Д. Середавина», г. Самара, Россия;
2ГБОУ ВПО «Самарский государственный медицинский университет», г. Самара, Россия;
3Медицинский университет «Реавиз», г. Самара, Россия
e-mail: This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.
Миодистрофия Дюшенна является наследственным первично-мышечным заболеванием с рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой типом наследования. При болезни Дюшенна, наряду с поражением скелетной мускулатуры, может наблюдаться кардиомиопатия. Нарушение сердечной функции — частое проявление и нередкая причина смерти при этом заболевании. Кардиомиопатия протекает на фоне гипо- и адинамии пациента, поэтому не проявляется симптомами сердечной недостаточности и часто остается нераспознанной (субклинической) и нелеченой, пока не достигнет стадии необратимых изменений.
Цель исследования. Раннее выявление изменений со стороны сердечно-сосудистой системы при миодистрофии Дюшенна.
Материалы и методы. По данным регистра медико-генетической консультации Самарской областной клинической больницы им. В.Д. Середавина была выделена группа из 30 больных мужского пола с миодистрофией Дюшенна (средний возраст 7,67±3,25 года). Всем больным проведено неврологическое и кардиологическое обследование с использованием электромиографии, электроэнцефалографии, эхо-кардиографии.
Результаты и обсуждение. У всех обследованных детей с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна, независимо от возраста и выраженности двигательных нарушений, выявлены кардиологические изменения в виде нарушения ритма и проводимости сердца, нарушения процессов реполяризации в миокарде, что может быть расценено как ранние проявления кардиомиопатии.
Заключение. У пациентов с болезнью Дюшенна необходимо проводить расширенное кардиологическое обследование для выявления ранних изменений со стороны сердца и их коррекции на доклиническом этапе.
Ключевые слова: прогрессирующая мышечная дистрофия, кардиомиопатия, нарушения проводимости сердца.
Литература
1. Горбунова В.Н., Савельева-Васильева Е.А., Красильников В.В. Молекулярная неврология. Ч. 1. Заболевания нервно-мышечной системы. СПб.: Интермедика; 2000. 320.
2. Комарова Н.В., Логинова А.Н., Рыжкова О.П., Поляков А.В. Разработка эффективной системы детекции дупликаций в гене дистрофина на основе метода MLPA. Медицинская генетика. 2015; 3: 17.
3. Грознова О.С., Тренева М.С. Генетические аспекты возникновения жизнеугрожаемых состояний у больных миопатией. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2011; 5: 38–41.
4. Баранич Т.И., Артемьева С.Б., Клейменова Н.В., Хавхун Л.В. Конечностно-поясная прогрессирующая мышечная дистрофия типа 2А (кальпаинопатия). Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2015; 4: 69–74.
5. Holland A. Proteomic Profiling of the Dystrophin-Deficient mdx Phenocopy of Dystrophinopathy-Associated Cardiomyopathy. Biomed Res. Int. 2014; 2014: 15.
6. Tamura T. Management of myocardial damage in muscular dystrophy. Brain Nerve. 2011; 63 (11): 1217–1228.
7. Van Spaendonck-Zwarts K.Y., Van Rijsingen I.A., Van den Berg M.P. et al. Genetic analysis in 418 index patients with idiopathic dilated cardiomyopathy: overview of 10 years' experience. Eur. J. Heart Fail. 2013; 14 (11): 1199–1207.
8. Шаркова И.В., Дадали Е.Л. Современная классификация, генетическая гетерогенность и дифференциальная диагностика прогрессирующих мышечных дистрофий. Медицинская генетика. 2015; 14 (4): 41–42.
9. Чечуро В.В., Леонтьева И.В., Сухоруков В.С., Клейменова Н.В., Грознова О.С. Эффективность энерготропной терапии у детей с миокардиодистрофией. Вопросы практической педиатрии. 2011; 6 (6): 77–81.
10. Politano L., Nigro G. Treatment of dystrophinopathic cardiomyopathy: review of the literature and personal results. Acta Myologica. 2012; XXXI: 24–30.
11. Kwon H.W., Kwon B.S., Kim G.B. The Effect of Enalapril and Carvedilol on Left Ventricular Dysfunction in Middle Childhood and Adolescent Patients With Muscular Dystrophy. Korean Circ. J. 2012;
3: 184–191.
12. Lee T.H., Eun L.Y., Choi J.Y. Myocardial atrophy in children with mitochondrial disease and Duchenne muscular dystrophy. Korean J. Pediatr. 2014; 57 (5): 232–239.
https://doi.org/10.23648/UMBJ.2016.24.3966
PREDICTING RISK FOR CARDIOMYOPATHY IN CHILDREN WITH DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY
V.V. Chernikova1, I.E. Poverennova2, M.A. Kachkovskiy3
1Samara Regional Clinical Hospital named after V.D. Seredavin, Samara, Russia;
2Samara State Medical University, Samara, Russia;
3Medical University «REAVIZ», Samara, Russia
e-mail: This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.
Duchenne muscular dystrophy is an inherited primary muscle disease with recessive X-linked inheritance type. Skeletal muscles damage is peculiar to this disease but cardiomyopathy can also be observed. Cardiac dysfunction is a frequent manifestation and a common cause of death at this disease. Cardiomyopathy proceeds on the background of hypodynamia and adynamia, therefore heart failure symptoms are not obvious and the illness remains undiagnosed (subclinical) and unattended, until it reaches its irreversible stage.
Objective. The objective of the study is to detect the early changes in cardiovascular system at Duchenne muscular dystrophy.
Materials and Methods. According to the register of genetic consultation (Samara Regional Clinical Hospital named after V.D. Seredavin) a group of 30 male patients with Duchenne muscular dystrophy (mean age 7.67±3.25) was detected. All patients underwent neurological and cardiological examination. Electromyography, electroencephalography, and echocardiography were used for this purpose.
Results. All examined children with progressing muscular dystrophy, regardless of age and severity of motor disorders revealed the following changes in the cardiovascular system: rhythm disturbance, cardiac conduction disturbances, and disturbances of depolarization processes in myocardium. All these symptoms can be regarded as early signs of cardiomyopathy.
Conclusion. Patients with Duchenne muscular dystrophy need complete cardiac examination to detect early changes in heart and to correct them at preclinical stage.
Keywords: progressive muscular dystrophy; cardiomyopathy; cardiac conduction disturbances.
References
1. Gorbunova V.N., Savel'eva-Vasil'eva E.A., Krasil'nikov V.V. Molekulyarnaya nevrologiya. Chast' 1. Zabolevaniya nervno-myshechnoy sistemy [Molecular neurology. Part 1. Diseases of neuromuscular system]. St. Petersburg: Intermedika, 2000. 320 (in Russian).
2. Komarova N.V., Loginova A.N., Ryzhkova O.P., Polyakov A.V. Razrabotka effektivnoy sistemy detektsii duplikatsiy v gene distrofina na osnove metoda MLPA [Elaboration of an effective system of duplicate detection in a dystrophin gene using MLPA method]. Meditsinskaya genetika. 2015; 3: 17 (in Russian).
3. Groznova O.S., Treneva M.S. Geneticheskie aspekty vozniknoveniya zhizneugrozhaemykh sostoyaniy u bol'nykh miopatiey [Genetic aspects of life-threatening conditions in patients with myopathy]. Rossiyskiy vestnik perinatologii i pediatrii. 2011; 5: 38–41 (in Russian).
4. Baranich T.I., Artem'eva S.B., Kleymenova N.V., Khavkhun L.V. Konechnostno-poyasnaya progressiruyushchaya myshechnaya distrofiya tipa 2A (kal'painopatiya) [Limb-girdle muscular dystrophy type 2A (calpainopathy)]. Rossiyskiy vestnik perinatologii i pediatrii. 2015; 4: 69–74 (in Russian).
5. Holland A. Proteomic Profiling of the Dystrophin-Deficient mdx Phenocopy of Dystrophinopathy-Associated Cardiomyopathy. Biomed Res. Int. 2014: 2014: 15.
6. Tamura T. Management of myocardial damage in muscular dystrophy. Brain Nerve. 2011; 63 (11): 1217–1228.
7. Van Spaendonck-Zwarts K.Y. Van Rijsingen I.A., Van den Berg M.P. et al. Genetic analysis in 418 index patients with idiopathic dilated cardiomyopathy: overview of 10 years' experience. Eur. J. Heart Fail. 2013; 14 (11): 1199–1207.
8. Sharkova I.V., Dadali E.L. Sovremennaya klassifikatsiya, geneticheskaya geterogennost' i differentsial'naya diagnostika progressiruyushchikh myshechnykh distrofiy [Modern classification, genetic heterogeneity and differential diagnostics of progressing muscle dystrophy]. Meditsinskaya genetika. 2015; 14 (4): 41–42 (in Russian).
9. Chechuro V.V., Leont'eva I.V., Sukhorukov V.S., Kleymenova N.V., Groznova O.S. Effektivnost' energotropnoy terapii u detey s miokardiodistrofiey [The efficacy of energotropic therapy in children with myocardiodystrophy]. Voprosy prakticheskoy pediatrii. 2011; 6 (6): 77–81 (in Russian).
10. Politano L., Nigro G. Treatment of dystrophinopathic cardiomyopathy: review of the literature and personal results. Acta Myologica. 2012; XXXI: 24–30.
11. Kwon H.W., Kwon B.S., Kim G.B. et al. The Effect of Enalapril and Carvedilol on Left Ventricular Dysfunction in Middle Childhood and Adolescent Patients With Muscular Dystrophy. Korean Circ. J. 2012; 3: 184–191.
12. Lee T.H., Eun L.Y., Choi J.Y. Myocardial atrophy in children with mitochondrial disease and Duchenne muscular dystrophy. Korean J. Pediatr. 2014; 57 (5): 232–239.