https://doi.org/10.23648/UMBJ.2017.27.7084

УДК 616-006.85; 616-003.829

 

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ В ПРАКТИКЕ ВРАЧА-ПАТОЛОГОАНАТОМА

В.Н. Герасимов, Я.С. Яковлева, Р.В. Уренева

ГУЗ Ульяновская областная клиническая больница, г. Ульяновск, Россия

e-mail: This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.

 

В последние годы отмечаются быстрые темпы развития генетики человека и медицинской генетики: в настоящее время изучены более 4 тыс. наследственных заболеваний. Доля наследственной патологии составляет значительную часть в структуре детской заболеваемости, смертности и инвалидности, но имеет место и в зрелом возрасте. Распространенность наследственных заболеваний во многом зависит от географических параметров.

Цель – провести анализ случаев наследственных заболеваний, встретившихся в практической работе врача-патологоанатома за последние 10 лет, по материалам аутопсий Ульяновской областной клинической больницы (ГУЗ УОКБ).

Материалы и методы. В представленной работе рассмотрены генетические аспекты, распространенность наследственных заболеваний, макро- и микроскопическая картины проявлений наследственной патологии на примере аутопсийных и биопсийных случаев десятилетнего периода работы патологоанатомического отделения Ульяновской областной клинической больницы. Объектом исследования послужил операционный, биопсийный, секционный материал, забранный у больных и умерших в ГУЗ УОКБ в 2005–2015 гг. После рутинной гистологической проводки изготавливались парафиновые срезы, которые окрашивались гематоксилином и эозином. Проведен морфологический анализ гистологических препаратов и протоколов вскрытий из архивных данных патологоанатомического отделения ГУЗ УОКБ.

Результаты. Анализируя частоту встречаемости наследственных заболеваний, можно заключить, что в структуре заболеваемости нашего региона наследственная патология представлена весьма обширным рядом болезней, в т.ч. редкими и атипично текущими хромосомными. По-видимому, это обусловлено значительной этнической разнородностью Поволжского региона и общероссийской тенденцией к увеличению наследственной патологии в общей структуре заболеваемости.

Ключевые слова: наследственные заболевания, ретинобластома, опухоль Вильмса, «тритон»-опухоль, болезнь Гоше, синдром Альпорта.

 

Литература

1.    Бочкова Н.П. Медицинская генетика. М.: Мастерство; 2002. 656.

2.    Иванов В.И. Генетика: учебник для вузов. М.: Академкнига; 2006: 359–360.

3.    Кириллов А.Г. Наследственные болезни в Чувашской Республике: автореф. дис. … д-ра мед. наук. М.; 2008. 52.

4.    Кулешов Н.П., Мутовин Г.Р., Марченко Л.Ф. Организационные и методические основы пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных болезней. М.; 2004. 112.

5.    Потапова О.Н. Медико-социологическая характеристика феномена детской инвалидности. Социология медицины. 2010; 1: 11–17.

6.    Мякова Н.С. Ретинобластома. В кн.: Румянцев А.Г., Самочатова Е.В., ред. Гематология, онкология детского возраста. М.: Медпрактика; 2004. 679–684.

7.    Аксель Е.М., Горбачева И.А. Заболеваемость детей злокачественными новообразованиями и смертность от них в России и странах СНГ. Вестник РОНЦ им. Н.Н. Блохина РАМН. 2007; 2: 136–154.

8.    Дурнов Л.А. Нефробластома. Опухоль Вильмса в свете проблем детской онкологии. Российский вестник перинатологии и педиатрии.1995; 4: 10–13.

9.    Аксель Е.М., Двойрин В.В., Дурнов Л.А. Статистика злокачественных новообразований детей в России. Вопросы онкологии. 1997; 4: 371–384.

10. Петровичев Н.Н., Еремина Л.А., Хмелев О.Н., Касумов Н.В. Низкодифференцированная (дедифференцированная) хондросаркома. Вопросы онкологии. 1984; 1: 8–13.

11. Краснопольская К.Д. Наследственные болезни обмена веществ. М.: Центр социальной адаптации и реабилитации детей «Фохат»; 2005. 364.

12. Sardi S.P., Viel C., Clarke J., Treleaven C.M. Glucosylceramide synthase inhibition alleviates aberrations in synucleinopathy models. Proc. Natl. Acad. Sci. USA; 2017. pii: 201616152.

13. Игнатова М.С. Детская нефрология: руководство для врачей. М.: ООО «Медицинское информационное агентство»; 2011. 696.

14. Phelan P.J., Fletcher E., Carroll N., Metcalfe W., Turner A.N. Simultaneous adult polycystic kidney disease and Alport syndrome. Nephrology (Carlton). 2016; 8: 722–723.

15. Вельтищев Ю.Е., Игнатова М.С. Профилактическая и превентивная нефрология. М.; 1996. 61.

 

 
 

https://doi.org/10.23648/UMBJ.2017.27.7084

Hereditary diseases in the practice of a pathologist

V.N. Gerasimov, Ya.S. Yakovleva, R.V. Ureneva

Ulyanovsk Regional Hospital, Ulyanovsk, Russia

e-mail: This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.

 

Recent years have observed rapid rates of development in human genetics and medical genetics: more than 4,000 hereditary diseases have been studied. Hereditary pathology contributes much to child morbidity, mortality and disability, but it can also be found in adulthood. Geographical parameters greatly influence the prevalence of hereditary diseases.

The objective of the study is to analyze hereditary diseases in the practice of a pathologist during the last 10-year period, analyzing the autopsies of Ulyanovsk Regional Clinical Hospital.

Materials and Methods. In this study we examined genetic aspects, prevalence of hereditary diseases, macro and microscopic pictures of hereditary disease manifestations. We used ten-year autopsy and biopsy protocols of pathoanatomical department of Ulyanovsk Regional Clinical Hospital. The object of the study was surgical, biopsy, and sectional material taken from patients and persons deceased in Ulyanovsk Regional Clinical Hospital in 2005–2015. After routine histology, paraffin sections stained with hematoxylin and eosin were made. The authors carried out morphological analysis of histologic specimen and autopsy protocols using archival data of Ulyanovsk Regional Clinical Hospital pathoanatomical department.

Results. Analyzing the incidence of hereditary diseases in the regional morbidity, we conclude that hereditary pathology is represented by a very wide range of diseases, including rare and atypical chromosome abnormalities. It is apparently caused by considerable ethnic heterogeneity of the Volga region; however,hereditary pathology increases in the national morbidity structure.

Keywords: hereditary diseases, retinoblastoma, Wilms tumors, triton tumor, Gaucher disease, Alport syndrome.

 

References

1.    Bochkova N.P. Meditsinskaya genetika [Medical genetics]. Moscow: Masterstvo; 2002. 656 (in Russian).

2.    Ivanov V.I. Genetika: uchebnik dlya vuzov [Genetics: University textbook]. Moscow: Akademkniga; 2006: 359–360 (in Russian).

3.    Kirillov A.G. Nasledstvennye bolezni v Chuvashskoy respublike [Hereditary diseases in the Chuvash Republic]: avtoref. dis. … d-ra med. nauk. Moscow; 2008. 52 (in Russian).

4.    Kuleshov N.P., Mutovin G.R., Marchenko L.F. Organizatsionnye i metodicheskie osnovy prenatal'noy diagnostiki v profilaktike nasledstvennykh i vrozhdennykh bolezney [Organization and methods of prenatal diagnosis in hereditary disease prevention]. Moscow; 2004. 112 (in Rusian).

5.    Potapova O.N. Mediko-sotsiologicheskaya kharakteristika fenomena detskoy invalidnosti [Medical and sociological characteristics of child disability]. Sotsiologiya meditsiny. 2010; 1: 11–17 (in Russian).

6.    Myakova N.S. Retinoblastoma [Retinoblastoma]. V kn.: Rumyantsev A.G., Samochatova E.V., red. Gematologiya, onkologiya detskogo vozrasta [Hematology and oncology in children]. Moscow: Medpraktika; 2004. 679–684 (in Russian).

7.    Aksel' E.M., Gorbacheva I.A. Zabolevaemost' detey zlokachestvennymi novoobrazovaniyami i smertnost' ot nikh v Rossii i stranakh SNG [Child morbidity and mortality from malignant tumors in Russia and the Commonwealth of Independent States]. Vestnik RONTs im. N.N. Blokhina RAMN. 2007; 2: 136–154 (in Russian).

8.    Durnov L.A. Nefroblastoma. Opukhol' Vil'msa v svete problem detskoy onkologii [Nephroblastoma. Wilms tumor in child oncology]. Rossiyskiy vestnik perinatologii i pediatrii. 1995; 4: 10–13
(in Russian).

9.    Aksel' E.M., Dvoyrin V.V., Durnov L.A. Statistika zlokachestvennykh novoobrazovaniy detey v Rossii [Statistics of child malignant neoplasms in Russia]. Voprosy onkologii. 1997; 4: 371–384 (in Russian).

10. Petrovichev N.N., Eremina L.A., Khmelev O.N., Kasumov N.V. Nizkodifferentsirovannaya (dedifferentsirovannaya) khondrosarkoma [Poorly (dedifferentiated) chondrosarcoma]. Voprosy onkologii. 1984; 1: 8–13 (in Russian).

11. Krasnopol'skaya K.D. Nasledstvennye bolezni obmena veshchestv [Hereditary metabolic diseases]. Moscow: Tsentr sotsial'noy adaptatsii i reabilitatsii detey «Fokhat»; 2005. 364 (in Russian).

12. Sardi S.P., Viel C., Clarke J., Treleaven C.M. Glucosylceramide synthase inhibition alleviates aberrations in synucleinopathy models. Proc. Natl. Acad. Sci USA; 2017. pii: 201616152.

13. Ignatova M.S. Detskaya nefrologiya: rukovodstvo dlya vrachey [Child nephrology: Physician’s manual]. Moscow: Meditsinskoe informatsionnoe agentstvo; 2011. 696 (in Russian).

14. Phelan P.J., Fletcher E., Carroll N., Metcalfe W., Turner A.N. Simultaneous adult polycystic kidney disease and Alport syndrome. Nephrology (Carlton). 2016; 8: 722–723.

15. Vel'tishchev Yu.E., Ignatova M.S. Profilakticheskaya i preventivnaya nefrologiya [Preventive nephrology]. Moscow; 1996. 61 (in Russian).