Ulyanovsk Medico-biological Journal

Клиническая медицина

Скачать статью

DOI: 10.23648/UMBJ.2017.28.8744

УДК 618.3-06:616.411-003.971

 

ОСТРАЯ ПЕРЕМЕЖАЮЩАЯСЯ ПОРФИРИЯ КАК ПРИЧИНА МАТЕРИНСКОЙ СМЕРТНОСТИ (РАЗБОР КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ)

 

Т.Ю. Корнилова1, В.Д. Таджиева1, М.А. Иглина1, Н.Л. Семенова2, А.В. Васильчев2, И.Е. Савина2

1ФГБОУ ВО «Ульяновский государственный университет», г. Ульяновск, Россия;

2ГУЗ «Центральная городская клиническая больница», г. Ульяновск, Россия

e-mail: This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.

 

Многие практические врачи, определяющие состояние медицины в стране, не знают, что ряд заболеваний, которые вчера считались неизлечимыми, сегодня излечиваются. Одним из таких заболеваний, встречающихся в практике гематолога, является острая перемежающаяся порфирия (ОПП). Разбор клинического случая материнской смертности, причиной которой стала ОПП, проводится для того, чтобы не только врач-гематолог, но и врач непрофильного стационара могли поставить больному своевременный и правильный диагноз. Автор показывает хронологию выявления и постановки клинического диагноза в условиях наличия сопутствующей многоплодной беременности, смазывающей клиническую картину. На основе анализа приведенного случая сделаны выводы о сложности постановки диагноза при наличии беременности, неоднозначности объективных данных, возможностях предотвратить летальный исход.

Ключевые слова: синтез гема, порфирии, порфириногены, порфобилиноген, острая перемежающаяся порфирия, аргинат гемма, полинейропатия.

 

Литература

  1. Пивник А.В., Подберезин А.В., Пустовойт Я.С. Острая перемежающаяся порфирия: клиника, диагностика, лечение. Проблемы гематологии и переливания крови. 1998; 1: 36–42.
  2. Пустовойт Я.С. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению острых порфирий. М.; 2013. 37.
  3. Пустовойт Я.С. Клиника, диагностика и лечение порфирий: пособие для врачей. М.: Агат-Мед; 2003. 67.
  4. Пустовойт Я.С., Пивник А.В. Список безопасных и опасных препаратов для больных острыми порфириями. Проблемы гематологии и переливания крови. 2001; 3: 40–44.
  5. Идельсон Л.И. Патогенез, клиника и лечение порфирий Терапевтический архив. 1987; 6: 143–150.
  6. Карпова И.В., Пустовойт Я.С., Пивник А.В. Порфириновый обмен у больных острой перемежающейся порфирией на разных стадиях течения заболевания. Гематологияитрансфузиология. 2004;49 (2): 21–26.
  7. Thunell S., Pomp E., Brun A. Guide to drug porphyrogenicity prediction and drug prescription in the acute porphyrias. J.;64: 68–79.
  8. Игнашина Е.В., Пустовойт Я.С., Карпова И.В., Пивник А.В. Возможности овариосупрессивной терапии при атаках острой порфирии, индуцированных менструальной функцией. Проблемы гематологии и переливания крови. 2002; 2: 60–63.
  9. Anderson Recommendations for the diagnosis and treatment of the acute porphyrias. AnnInternMed. 2005; 142 (6): 3–8.
  10. Левин О.С. Полинейропатии. М.: МИА; 2005. 496.
  11. Пустовойт Я.С., Карпова И.В., Шмаков Р.Г., Махиня С.А.Беременность у больных острыми порфириями. Гематологияитрансфузиология. 2014; 59 (1): 114–115.

 

  Download article

DOI: 10.23648/UMBJ.2017.28.8744

ACUTE INTERMITTENT PORPHYRIA AS A CAUSE OF MATERNAL MORTALITY (CASE REPORT)

 

T.Yu. Kornilova1, V.D. Tadzhieva1, M.A. Iglina1, N.L. Semenova2, A.V. Vasilchev2, I.E. Savina2

1Ulyanovsk State University, Ulyanovsk, Russia;

2Central City Clinical Hospital, Ulyanovsk, Russia

e-mail: This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.

 

Many clinicians, who determine the state of medicine in the country, are not aware of the fact that a number of diseases, that were considered incurable not long ago, are curable today. And one of such diseases, which hematologists deal with, is acute intermittent porphyria (AIP). Case report of maternal mortality caused by AIP was carried out in order that not only a hematologist, but also any clinician, could diagnose the patient timely and correctly. The authors show the chronology of the detection and setting the clinical diagnosis under concomitant multiple pregnancies, which interfere with the clinical performance. Analysing the case report, the authors conclude that it is very difficult to set a right diagnosis under pregnancy and the ambiguity of objective data, and, thus, to prevent fatality.

Keywords: heme synthesis, porphyria, porphyrinogens, porphobilinogen, acute intermittent porphyria, heme arginate, polyneuropathy.

 

References

1.    Pivnik A.V., Podberezin A.V., Pustovoyt Ya.S. Ostraya peremezhayushchayasya porfiriya: klinika, diagnostika, lechenie [Acute intermittent porphyria: clinical characteristics, diagnosis, and treatment]. Problemy gematologii i perelivaniya krovi. 1998; 1: 36–42 (in Russian).

2.    Pustovoyt Ya.S. Federal'nye klinicheskie rekomendatsii po diagnostike i lecheniyu ostrykh porfiriy [Diagnosis and treatment of acute porphyria: Federal guidelines]. Moscow; 2013. 37 (in Russian).

3.    Pustovoyt Ya.S. Klinika, diagnostika i lechenie porfiriy: posobie dlya vrachey [Clinical characteristics, diagnosis and treatment of porphyria: Physician’s manual]. Moscow: Agat-Med; 2003. 67 (in Russian).

4.    Pustovoyt Ya.S., Pivnik A.V. Spisok bezopasnykh i opasnykh preparatov dlya bol'nykh ostrymi porfiriyami [Safe and hazardous drugs for patients with acute porphyria]. Problemy gematologii i perelivaniya krovi. 2001; 3: 40–44 (in Russian).

5.    Idel'son L.I. Patogenez, klinika i lechenie porfiriy [Porphyria: Pathogenesis, clinical characteristics and treatment]. Terapevticheskiy arkhiv. 1987; 6: 143–150 (in Russian).

6.    Karpova I.V., Pustovoyt Ya.S., Pivnik A.V. Porfirinovyy obmen u bol'nykh ostroy peremezhayushcheysya porfiriey na raznykh stadiyakh techeniya zabolevaniya [Porphyrinic metabolism in patients with acute intermittent porphyria in various stages of disease development]. Gematologiya i transfuziologiya. 2004; 49 (2): 21–26 (in Russian).

7.    Thunell S., Pomp E., Brun A. Guide to drug porphyrogenicity prediction and drug prescription in the acute porphyrias. J. Clin. Pharmacol. 2007; 64 (5): 68–79.

8.    Ignashina E.V., Pustovoyt Ya.S., Karpova I.V., Pivnik A.V. Vozmozhnosti ovariosupressivnoy terapii pri atakakh ostroy porfirii, indutsirovannykh menstrual'noy funktsiey [Use of ovarian suppressive therapy for treating the attacks of menstrual-induced acute porphyria]. Problemy gematologii i perelivaniya krovi. 2002; 2: 60–63 (in Russian).

9.    Anderson K.E. Recommendations for the diagnosis and treatment of the acute porphyrias. Ann Intern Med. 2005; 142 (6): 3–8.

10. Levin O.S. Polineyropatii [Polyneuropathies]. Moscow: MIA; 2005. 496 (in Russian).

11. Pustovoyt Ya.S., Karpova I.V., Shmakov R.G., Makhinya S.A. Beremennost' u bol'nykh ostrymi porfiriyami [Pregnancy in patients with acute porphyria]. Gematologiya i transfuziologiya. 2014; 59 (1): 114–115 (in Russian).