DOI 10.34014/2227-1848-2020-2-8-20

MODERN DIAGNOSTICS OF AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS

Yu.A. Platova1, N.O. Zharinova2

1 Ulyanovsk Regional Clinical Hospital, Ulyanovsk, Russia;

2 Ulyanovsk State University, Ulyanovsk, Russia

 

The purpose of this review is to systematize data on the diagnostics of amyotrophic lateral sclerosis (ALS), taking into account international practices in the application of various methods and their efficacy evaluation. For practical application research methods are divided into separate groups. Information from electronic libraries Pubmed, eLIBRARY and Elsiever was used as reference sources.

Electromyography (EMG) is still the main method used in ALS diagnostics. It can be effectively combined with other tests. The combined use of ultrasound and EMG increases the number of patients with a reliably detected ALS.

MRI allows the differential diagnosis of ALS with diseases that can feign the illness. Co-use of various neuroimaging methods can increase the accuracy of ALS diagnostics up to 90 %. The major part of sporadic and familial morbidity is associated with SOD1, C9orf72, TARDBP (TDP-43), and FUS gene mutations.

There is still no consensus what mutations should be tested in patients during ALS diagnostics. A series of biochemical analyzes and tests for autoimmune diseases during ALS diagnostics is necessary for proper differential exclusion. Liquor test can be used to assess the neurofilament level and it is also an auxiliary method to diagnose and assess the disease development. Tissue biopsy, as an ALS diagnostic method, is rarely used due to its invasiveness; it is mainly administered in case of atypical symptoms. A promising method in ALS diagnostics is transcranial magnetic stimulation, which allows to fasten the diagnosis. However, at present this procedure is not included in the diagnostic criteria for ALS.Evaluation of respiratory and speech functions is necessary both in diagnosis and management of ALS patients. Thus, ALS patients require a multidisciplinary approach and combined diagnostic techniques for timely diagnosis.

Keywords: amyotrophic lateral sclerosis, motor neuron disease, neurodegeneration, neuroimaging, electromyography, ALS diagnostics.

Conflict of interest. The authors declare no conflict of interest.

 

References

  1. Gusev E.I., Konovalov A.N., Skvortsova V.I., red. Nevrologiya: natsional'noe rukovodstvo [Neurology: National guideliens]. 2-e izd., pererab. i dop. Moscow: GEOTAR-Media; 2018. 1892 (in Russian).

  2. Talbott E.O., Malek A.M., Lacomis D. The epidemiology of amyotrophic lateral sclerosis. Handb Clin Neurol. 2016; 138: 225–238. DOI: 10.1016/B978-0-12-802973-2.00013-6.

  3. Bryukhovetskiy A.S., Grivtsova L.Yu. Bokovoy amiotroficheskiy skleroz: osobennosti immunofenotipa gemopoeticheskikh kostnomozgovykh kletok-predshestvennits kak vozmozhnyy biomarker ranney diagnostiki fatal'noy bolezni [Amyotrophic lateral sclerosis: characteristics of the immunophenotype of hematopoietic precursor cells as a potential biomarker for early diagnostics of fatal disease]. Geny i kletki. 2019; 14 (1): 72–79. DOI: 10.23868/201903010 (inRussian).

  4. Maftagadinova A.A., Shevchenko P.P. Bokovoy amiotroficheskiy skleroz: klinika, sovremennye metody diagnostiki i lecheniya [Amyotrophiclateralsclerosis: clinicalpicture, modernmethodsdiagnosticsandtreatment]. Mezhdunarodnyy studencheskiy nauchnyy vestnik. 2018; 5. Available at: http://www.eduherald.ru/ru/article/view?id=18539 (assessed: 20.05.2020) (in Russian).

  5. Rushkevich Yu.N., Zabrodets G.V., Likhachev S.A. Ul'trazvukovaya vizualizatsiya myshts v diagnostike bokovogo amiotroficheskogo skleroza [Ultrasoundmuscleimaginginamyotrophiclateralsclerosisdiagnostics]. Nervno-myshechnye bolezni. 2014; 1: 30–36 (inRussian).

  6. De Carvalho M., Dengler R., Eisen A., England J.D., Kaji R., Kimura J., Mills K., Mitsumoto H., Nodera H., Shefner J., Swash M. Electrodiagnostic criteria for diagnosis of ALS. Clin. Neurophysiol. 2008;119 (3): 497–503. DOI: 10.1016/j.clinph.2007.09.143.

  7. Pervushina E.V., Bakhtiyarova K.Z. Slozhnosti diagnostiki bokovogo amiotroficheskogo skleroza u bol'nogo s sakharnym diabetom [Difficultiesinamyotrophiclateralsclerosisdiagnosticsinpatientswithdiabetesmellitus]. Prakticheskaya meditsina. 2017; 1 (102): 162–164 (inRussian).

  8. Bakulin I.S., Chervyakov A.V., Kremneva E.I., Konovalov R.N., Zakharova M.N. Strukturnaya i funktsional'naya neyrovizualizatsiya pri bokovom amiotroficheskom skleroze [Structural and functional neuroimaging in amyotrophic lateral sclerosis]. Annaly klinicheskoy i eksperimental'noy nevrologii. 2017; 11 (2): 76–87. DOI: 10.18454/ACEN.2017.2.11 (inRussian).

  9. Alekseeva T.M., Skripchenko N.V., Lobzin S.V., Demeshonok V.S., Yurkina E.A., Nazarov V.D., Lapin S.V. Trudnosti diagnostiki bokovogo amiotroficheskogo skleroza u VICh-infitsirovannogo patsienta [DifficultiesinamyotrophiclateralsclerosisdiagnosticsinHIV-infectedpatients]. Zhurnal infektologii. 2018; 10 (4): 139–144. DOI: 10.22625/2072-6732-2018-10-4-139-144 (inRussian).

  10. Latysheva V.Ya., Taban'kova Yu.V. K patogenezu i diagnostike bolezni dvigatel'nogo neyrona (lektsiya) [On pathogenesis and diagnostics of motor neuron disease (lecture)]. Problemy zdorov'ya i ekologii. 2014; 1 (39): 20–25 (inRussian).

  11. Benbrika S., Desgranges B., Eustache F., Viader F. Cognitive, Emotional and Psychological Manifestations in Amyotrophic Lateral Sclerosis at Baseline and Overtime: A Review. Front Neurosci. 2019;13: 951. DOI: 10.3389/fnins.2019.00951.

  12. Watanabe Y., Raaphorst J., Izumi Y., Yoshino H., Ito S., Adachi T., Takigawa H., Masuda M., Atsuta N., Adachi Y., Isose S., Arai K., Yokota O., Oda M., Ogino M., Ichikawa H., Hasegawa K., Kimura H., Shimizu T., Aiba I., Yabe H., Kanba M., Kusumi K., Aoki T., Hiroe Y., Watanabe H., Nishiyama K., Nomoto M., Sobue G., Beeldman E., Hanajima R., Nakashima K. Cognitive and behavioral status in Japanese ALS patients: a multicenter study. J. Neurol. 2020;2671321–.

  13. Agah E., Saleh F., Sanjari Moghaddam H., Saghazadeh A., Tafakhori A., Rezaei N. CSF and blood biomarkers in amyotrophic lateral sclerosis: protocol for a systematic review and meta-analysis. Syst. Rev. 2018;7: .

  14. Brunaud-Danel V., Moreau C., Devos D., Defebvre L. Les nouvelles voies de recherche thérapeutique dans la sclérose latérale amyotrophique (SLA). Pratique Neurologique – FMC. 2016; 7 (1): 9–15. DOI: 10.1016/j.praneu.2015.12.002.
  15. Kolker I.A. Elektroneyromiografiya v differentsial'noy diagnostike BAS i klinicheski skhodnykh sindromov na rannikh stadiyakh zabolevaniya [Electroneuromyography in early differential diagnosis of ALS and clinically similar syndromes]. MNZh. 2012; 8 (54): 185–191 (inRussian).

  16. Hobson-Webb L.D., Simmons Z. Ultrasound in the diagnosis and monitoring of amyotrophic lateral sclerosis: a review. Muscle Nerve. 2019; 60 (2): 114–123. DOI: 10.1002/mus.26487.

  17. Misawa S., Noto Y., Shibuya K., Isose S., Sekiguchi Y., Nasu S., Kuwabara S. Ultrasonographic detection of fasciculations markedly increases diagnostic sensitivity of ALS. Neurology. 2011;77:1532–153

  18. De Carvalho M., Kiernan M.C., Swash M. Fasciculation in amyotrophic lateral sclerosis: origin and pathophysiological relevance. J. Neurol Neurosurg Psychiatry. 2017;88 (9): 773–779. DOI: 10.1136/jnnp-2017-315574.
  19. Pillen S., Boon A., Van Alfen N. Muscle ultrasound. Handb. Clin. Neurol. 2016; 136: 843–853.DOI: 10.1016/B978-0-444-53486-6.00042-9.

  20. Pathak S., Caress J.B., Wosiski-Kuhn M., Milligan C., Williams D., Cartwright M.S. A pilot study of neuromuscular ultrasound as a biomarker for amyotrophic lateral sclerosis. Muscle Nerve. 2019;59 (2): 181–186. DOI: 10.1002/mus.26360.
  21. Mendelevich E.G., Mukhamedzhanova G.R., Bogdanov E.I. Bokovoy amiotroficheskiy skleroz s rasshireniem tsentral'nogo kanala spinnogo mozga po dannym magnitno-rezonansnoy tomografii [Amyotrophic lateral sclerosis with enlargement of the central channel of the spinal cord based on magnetic resonance imaging]. Nevrologiya, neyropsikhiatriya, psikhosomatika. 2016; 8 (3): 61–65.DOI: 10.14412/2074-2711-2016-3-61-65 (in Russian).

  22. Stuchevskaya T.R., Tyutin L.A., Pozdnyakov A.V., Rudenko D.I., Kazakov V.M., Skoromets A.A. Priznaki MRT-porazheniya golovnogo mozga u bol'nykh s klassicheskim bokovym amiotroficheskim sklerozom [Signs of MRI-brain damage in patients with classic amyotrophic lateral sclerosis]. Pediatr. 2016; 2: 69–77. DOI: 10.17816/PED7269-78 (in Russian).

  23. Klickovic U., Zampedri L., Sinclair C.D.J., Wastling S.J., Trimmel K., Howard R.S., Malaspina A., Sharma N., Sidle K., Emira A., Shah S., Yousry T.A., Hanna M.G., Greensmith L., Morrow J.M., Thornton J.S., Fratta P. Skeletal muscle MRI differentiates SBMA and ALS and correlates with disease severity. Neurology. 2019; 93 (9): e895–eDOI: 10.1212/WNL.0000000000008009.

  24. Antonescu F., Adam M., Popa C., Tuţă S. A review of cervical spine MRI in ALS patients. J. Med. Life. 2018;123–127.

  25. Kalra S. Magnetic Resonance Spectroscopy in ALS. Front. Neurol. 2019; 10: 482. DOI: 10.3389/fneur.2019.00482.

  26. Chew S., Atassi N. Positron Emission Tomography Molecular Imaging Biomarkers for Amyotrophic Lateral Sclerosis. Front Neurol. 2019;10: 135. DOI: 10.3389/fneur.2019.00135.
  27. Zaccagna F., Lucignani G., Raz E., Colonnese C. Imaging techniques in ALS. Arch Ital Biol. 2017; 155 (4): 142–151. DOI: 10.12871/00039829201745.
  28. Lysogorskaya E.V., Abramycheva N.Yu., Vetchinova A.S. Sovremennye kletochnye i molekulyarnye podkhody v izuchenii bolezney dvigatel'nogo neyrona [Moderncellularandmolecularapproachestomotorneurondiseasestudy]. Nevrologicheskiy zhurnal. 2018; 23 (4): 160–165. DOI: 10.18821/1560-9545-2018-23-4-160-165 (in Russian).

  29. Alemasov N.A., Ivanisenko N.V., Ivanisenko V.A. Komp'yuternoe predskazanie patogennykh svoystv mutantov belka SOD1, assotsiirovannykh s bokovym amiotroficheskim sklerozom [Computer prediction of pathogenic properties of SOD1 protein mutants associated with amyotrophic lateral sclerosis]. Mezhdunarodnyy zhurnal gumanitarnykh i estestvennykh nauk. 2018; 10-1: 6–10. DOI: 10.24411/2500-1000-2018-00001 (in Russian).
  30. Abati E., Bresolin N., Comi G., Corti S. Silence superoxide dismutase 1 (SOD1): a promising therapeutic target for amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Expert Opin Ther Targets. 2020; 24 (4): 295–310.DOI: 10.1080/14728222.2020.1738390.

  31. Garmonov M.S. K voprosu o diagnostike i lechenii bokovogo amiotroficheskogo skleroza [On diagnostics and treatment of amyotrophic lateral sclerosis]. Vselennaya mozga. 2019; 1 (2): 9–13 (in Russain).

  32. Skvortsova V.I., Bachurin S.O., Razinskaya O.D., Smirnov A.P., Kovrazhkina E.A., Pochigaeva K.I., Ninkina N.N., Shelkovnikova T.A., Ustyugov A.A. Novye aspekty patogeneza bokovogo amiotroficheskogo skleroza [New aspects of amyotrophic lateral sclerosis pathogenesis]. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova. 2011; 111 (2): 4–9 (in Russian).

  33. Trojsi F., D'Alvano G., Bonavita S., Tedeschi G. Genetics and Sex in the Pathogenesis of Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS): Is There a Link? Int. J. Mol. Sci. 2020; 21 (10): E3647. DOI:10.3390/ijms21103647.

  34. Ishigaki S., Sobue G. Importance of Functional Loss of FUS in FTLD/ALS. Front. Mol. Biosci. 2018; 5: 44. DOI: 10.3389/fmolb.2018.00044.

  35. Feneberg E., Gray E., Ansorge O., Talbot K., Turner M.R. Towards a TDP-43-Based Biomarker for ALS and FTLD. Mol. Neurobiol. 2018;55:7789–7801. DOI: 10.1007/s12035-018-0947-6.

  36. Oberstadt M., Claßen J., Arendt T., Holzer M. TDP-43 and Cytoskeletal Proteins in ALS. Mol. Neurobiol. 2018; 55 (4): 3143–3151. DOI: 10.1007/s12035-017-0543-1.

  37. Vajda A., McLaughlin R.L., Heverin M., Thorpe O., Abrahams S., Al-Chalabi A., Hardiman O. Genetic testing in ALS: A survey of current practices. Neurology. 2017; 88 (10): 991–999. DOI: 10.1212/WNL.0000000000003686.
  38. Brenner D., Weishaupt J.H. Update on amyotrophic lateral sclerosis genetics. Curr. Opin. Neurol. 2019; 32 (5): 735–739. DOI: 10.1097/WCO.0000000000000737.
  39. Campanari M.L., Bourefis A.R., Kabashi E. Diagnostic Challenge and Neuromuscular Junction Contribution to ALS Pathogenesis. Front. Neurol. 2019; 10: 68. DOI: 10.3389/fneur.2019.00068.

  40. Marusichenko E.A., Belyakova M.S., Evtushevskaya A.N., Marusichenko V.V., Evtushenko S.K., Simonyan V.A., Goncharova Ya.A. Osobennosti ranney differentsial'noy diagnostiki bokovogo amiotroficheskogo skleroza [Peculiarities of ALS early differential diagnosis]. Ukrainskiy vestnik psikhonevrologii. 2012; 20 (3 (72)): 119 (in Russian).

  41. Poesen K., Van Damme P. Diagnostic and Prognostic Performance of Neurofilaments in ALS. Front. Neurol. 2019; 9: 1167. DOI: 10.3389/fneur.2018.01167.
  42. Gagliardi D., Meneri M., Saccomanno D. Diagnostic and Prognostic Role of Blood and Cerebrospinal Fluid and Blood Neurofilaments in Amyotrophic Lateral Sclerosis: A Review of the Literature. Int. J. Mol. 2019; 20 (17): 4152. DOI: 10.3390/ijms20174152.

  43. Kasai T., Kojima Y., Ohmichi T., Tatebe H., Tsuji Y., Noto Y.I., Kitani-Morii F., Shinomoto M., Allsop D., Mizuno T., Tokuda T. Combined use of CSF NfL and CSF TDP-43 improves diagnostic performance in ALS. Ann. Clin. Transl. Neurol. 2019; 6 (12): 2489–2502. DOI: 10.1002/acn3.50943.

  44. Van den Bos M.A.J., Geevasinga N., Higashihara M., Menon P., Vucic S. Pathophysiology and Diagnosis of ALS: Insights from Advances in Neurophysiological Techniques. Int. J. Mol. 2019; 20 (11): 2818. DOI: 10.3390/ijms20112818.

  45. Bakulin I.S., Poydasheva A.G., Chernyavskiy A.Yu., Suponeva N.A., Zakharova M.N., Piradov M.A. Metodika vyyavleniya porazheniya verkhnego motoneyrona pri bokovom amiotroficheskom skleroze s pomoshch'yu transkranial'noy magnitnoy stimulyatsii [Detection of upper motor neuron lesion in amyotrophic lateral sclerosis using transcranial magnetic stimulation]. Annaly klinicheskoy i eksperimental'noy nevrologii. 2018; 12 (2): 45–54. DOI: 10.25692/ACEN.2018.2.7 (in Russian).

  46. Vasil'ev A.V., Eliseeva D.D., Ivanova M.V., Kochergin I.A., Zakroyshchikova I.V., Brylev L.V., Shtabnitskiy V.A., Zakharova M.N. Metody diagnostiki i korrektsii respiratornykh narusheniy pri bokovom amiotroficheskom skleroze [Diagnostics and correction of respiratory disorders in amyotrophic lateral sclerosis]. Annaly klinicheskoy i eksperimental'noy nevrologii. 2018; 12 (4): 76–85. DOI: 10.25692/ACEN.2018.4.11 (in Russian).

  47. Gvozdovich A.D., Rushkevich Yu.N., Vashkevich M.I. Detektirovanie bul'barnykh narusheniy pri bokovom amiotroficheskom skleroze na osnove analiza rechevogo signala [Detection of bulbar disorders in amyotrophic lateral sclerosis based on speech signal analysis]. Doklady Belorusskogo gosudarstvennogo universiteta informatiki i radioelektroniki. 2018; 116 (6): 52–58 (in Russian).

  48. Vashkevich M.I., Gvozdovich A.D., Rushkevich Yu.N., Petrovskiy A.A. Akusticheskiy analiz golosa dlya vyyavleniya rechevykh narusheniy pri bokovom amiotroficheskom skleroze [Acoustic voice analysis as means of speech disorder detection in amyotrophic lateral sclerosis]. Doklady Belorusskogo gosudarstvennogo universiteta informatiki i radioelektroniki. 2018; 117 (7): 64–68 (in Russian).

  49. Haulman A., Geronimo A., Chahwala A., Simmons Z. The Use of Telehealth to Enhance Care in ALS and other Neuromuscular Disorders. Muscle Nerve. 2020; 61 (6): 682–691. DOI: 10.1002/mus.26838.

  50. Klavžar P., Koritnik B., Leonardis L., Dolenc Grošelj L., Kirbiš M., Ristić Kovačič S., Klinar P., Pohar Perme M., Zidar J. Improvements in the multidisciplinary care are beneficial for survival in amyotrophic lateral sclerosis (ALS): experience from a tertiary ALS center. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2020;21(3-4):203–.

  51. Helleman J., Kruitwagen E.T., van den Berg L.H., Visser-Meily J.M.A., Beelen A. The current use of telehealth in ALS care and the barriers to and facilitators of implementation: a systematic review. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2020; 21 (3-4): 167–182. DOI: 10.1080/21678421.2019.1706581. 

Received 20 January 2020; accepted 01 March 2020.

 

Information about the authors

Platova Yuliya Aleksandrovna, Neurologist, Ulyanovsk Regional Clinical Hospital. 432017, Russia, Ulyanovsk, Tret'ego Internatsionala Street, 7; e-mail: This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it., ORCID ID: 0000-0001-8586-1835.

Zharinova Natal'ya Olegovna, 6th-year Student, Ulyanovsk State University. 432970, Russia, Ulyanovsk, Lev Tolstoy Street, 42; e-mail: This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it., ORCID ID: 0000‑0003-0140‑9994.

 

For citation

Platova Yu.A., Zharinova N.O. Sovremennaya diagnostika bokovogo amiotroficheskogo skleroza [Modern diagnostics of amyotrophic lateral sclerosis]. Ul'yanovskiy mediko-biologicheskiy zhurnal. 2020; 2: 8–20. DOI: 10.34014/2227-1848-2020-2-8-20 (in Russian).

 

 

УДК 616.832.522

DOI 10.34014/2227-1848-2020-2-8-20

 

СОВРЕМЕННАЯ ДИАГНОСТИКА БОКОВОГО АМИОТРОФИЧЕСКОГО СКЛЕРОЗА

Ю.А. Платова1, Н.О. Жаринова2

1 ГУЗ Ульяновская областная клиническая больница, г. Ульяновск, Россия;

2 ФГБОУ ВО «Ульяновский государственный университет», г. Ульяновск, Россия

 

Целью данного обзора является систематизация данных по диагностике бокового амиотрофического склероза (БАС) с учетом мирового опыта применения различных методов и оценка их эффективности. Методы исследований для удобства практического применения разбиты в статье на отдельные группы. В качестве источников информации использовались данные электронных библиотек Pubmed, eLIBRARY и Elsiever.

Основным методом, применяемым в диагностике БАС, по-прежнему остается ЭМГ, которая может эффективно сочетаться с другими диагностическими процедурами. Совместное применение УЗИ и ЭМГ повышает число пациентов с достоверно установленным диагнозом БАС.

Использование МРТ позволяет проводить дифференциальную диагностику БАС с заболеваниями, способными симулировать его картину. Совместное применение различных нейровизуализационных методов дает возможность увеличить точность диагностики БАС до 90 %. С мутациями генов SOD1, С9orf72, TARDBP (TDP-43) и FUS связана большая часть спорадической и семейной заболеваемости. До сих пор не достигнут консенсус по вопросу о том, на какие именно мутации необходимо обследовать пациентов при диагностике БАС. Проведение ряда биохимических анализов и исследований на наличие аутоиммунных заболеваний при постановке БАС является необходимым для надлежащей дифференциальной диагностики. Исследование ликвора может использоваться для оценки уровня нейрофиламентов и является вспомогательным методом диагностики и оценки прогрессирования заболевания. Биопсия тканей как метод диагностики БАС используется редко ввиду своей инвазивности; может применяться преимущественно при наличии нетипичных симптомов. Перспективным методом в диагностике БАС является транскраниальная магнитная стимуляция, позволяющая ускорить процесс постановки диагноза, однако на данный момент эта процедура не внесена в диагностические критерии БАС. Оценка функции дыхания
и речи необходима как при постановке диагноза, так и при ведении пациентов с БАС.

Таким образом, данная категория больных требует мультидисциплинарного подхода и совместного применения различных видов диагностики для своевременной постановки диагноза.

Ключевые слова: боковой амиотрофический склероз, болезнь двигательного нейрона, нейродегенерация, нейровизуализация, электромиография, диагностика БАС.

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

 

Литература

  1. Гусев Е.И., Коновалов А.Н., Скворцова В.И., ред. Неврология: национальное руководство. 2-е изд., перераб. и доп. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2018. 1892.

  2. Talbott E.O., Malek A.M., Lacomis D. The epidemiology of amyotrophic lateral sclerosis. Handb Clin Neurol. 2016;138:225–238: 10.1016/B978-0-12-802973-2.00013-6.

  3. Брюховецкий А.С., Гривцова Л.Ю. Боковой амиотрофический склероз: особенности иммунофенотипа гемопоэтических костномозговых клеток-предшественниц как возможный биомаркер ранней диагностики фатальной болезни. Гены и клетки. 2019; 14 (1): 72–79. DOI: 10.23868/201903010.

  4. Мафтагадинова А.А., Шевченко П.П. Боковой амиотрофический склероз: клиника, современные методы диагностики и лечения. Международный студенческий научный вестник. 2018; 5.URL: http://www.eduherald.ru/ru/article/view?id=18539 (дата обращения: 20.05.2020).

  5. Рушкевич Ю.Н., Забродец Г.В., Лихачев С.А. Ультразвуковая визуализация мышц в диагностике бокового амиотрофического склероза. Нервно-мышечныеболезни. 2014; 1: 30–36.

  6. De Carvalho M., Dengler R., Eisen A., England J.D., Kaji R., Kimura J., Mills K., Mitsumoto H., Nodera H., Shefner J., Swash M. Electrodiagnostic criteria for diagnosis of ALS. Clin. Neurophysiol. 2008;119 (3): 497–503. DOI: 10.1016/j.clinph.2007.09.143.

  7. Первушина Е.В., Бахтиярова К.З. Сложности диагностики бокового амиотрофического склероза у больного с сахарным диабетом. Практическая медицина. 2017; 1 (102): 162–164.

  8. Бакулин И.С., Червяков А.В., Кремнева Е.И., Коновалов Р.Н., Захарова М.Н. Структурная и функциональная нейровизуализация при боковом амиотрофическом склерозе. Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2017; 11 (2): 76–87. DOI: 10.18454/ACEN.2017.2.11.

  9. Алексеева Т.М., Скрипченко Н.В., Лобзин С.В., Демешонок В.С., Юркина Е.А., Назаров В.Д., Лапин С.В. Трудности диагностики бокового амиотрофического склероза у ВИЧ-инфицированного пациента. Журнал инфектологии. 2018; 10 (4): 139–144. DOI: 10.22625/2072-6732-2018-10-4-139-144.

  10. Латышева В.Я., Табанькова Ю.В. К патогенезу и диагностике болезни двигательного нейрона (лекция). Проблемыздоровьяиэкологии. 2014; 1 (39):20–25.

  11. Benbrika S., Desgranges B., Eustache F., Viader F. Cognitive, Emotional and Psychological Manifestations in Amyotrophic Lateral Sclerosis at Baseline and Overtime: A Review. Front Neurosci. 2019; 13: 951. DOI: 10.3389/fnins.2019.00951.

  12. Watanabe Y., Raaphorst J., Izumi Y., Yoshino H., Ito S., Adachi T., Takigawa H., Masuda M., Atsuta N., Adachi Y., Isose S., Arai K., Yokota O., Oda M., Ogino M., Ichikawa H., Hasegawa K., Kimura H., Shimizu T., Aiba I., Yabe H., Kanba M., Kusumi K., Aoki T., Hiroe Y., Watanabe H., Nishiyama K., Nomoto M., Sobue G., Beeldman E., Hanajima R., Nakashima K. Cognitive and behavioral status in Japanese ALS patients: a multicenter study. J. Neurol. 2020; 267 (5): 1321–1330. DOI: 10.1007/s00415-019-09655-9.

  13. Agah E., Saleh F., Sanjari Moghaddam H., Saghazadeh A., Tafakhori A., Rezaei N.CSF and blood biomarkers in amyotrophic lateral sclerosis: protocol for a systematic review and meta-analysis. Syst. Rev. 2018; 7: 237. DOI: 10.1186/s13643-018-0913-4.

  14. Brunaud-Danel V., Moreau C., Devos D., Defebvre L. Les nouvelles voies de recherche thérapeutique dans la sclérose latérale amyotrophique (SLA). Pratique Neurologique – FMC. 2016; 7 (1): 9–15. DOI: 10.1016/j.praneu.2015.12.002.

  15. Колкер И.А. Электронейромиография в дифференциальной диагностике БАС и клинически сходных синдромов на ранних стадиях заболевания. МНЖ. 2012; 8 (54): 185–191.

  16. Hobson-Webb L.D., Simmons Z. Ultrasound in the diagnosis and monitoring of amyotrophic lateral sclerosis: a review. Muscle Nerve. 2019; 60 (2): 114–123. DOI: 10.1002/mus.26487.

  17. Misawa S., Noto Y., Shibuya K., Isose S., Sekiguchi Y., Nasu S., Kuwabara S.Ultrasonographic detection of fasciculations markedly increases diagnostic sensitivity of ALS. Neurology. 2011;77:1532–153.

  18. De Carvalho M., Kiernan M.C., Swash M. Fasciculation in amyotrophic lateral sclerosis: origin and pathophysiological relevance. J. Neurol Neurosurg Psychiatry. 2017; 88 (9): 773–779. DOI: 10.1136/jnnp-2017-315574.

  19. Pillen S., Boon A., Van Alfen N. Muscle ultrasound. . 2016; 136: 843–853.DOI: 10.1016/B978-0-444-53486-6.00042-9.

  20. Pathak S., Caress J.B., Wosiski-Kuhn M., Milligan C., Williams D., Cartwright M.S. A pilot study of neuromuscular ultrasound as a biomarker for amyotrophic lateral sclerosis. Muscle Nerve. 2019; 59 (2): 181–186. DOI: 10.1002/mus.26360.

  21. Менделевич Е.Г., Мухамеджанова Г.Р., Богданов Э.И. Боковой амиотрофический склероз с расширением центрального канала спинного мозга по данным магнитно-резонансной томографии. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2016; 8 (3): 61–65. DOI: 10.14412/2074-2711-2016-3-61-65.

  22. Стучевская Т.Р., Тютин Л.А., Поздняков А.В., Руденко Д.И., Казаков В.М., Скоромец А.А. Признаки МРТ-поражения головного мозга у больных с классическим боковым амиотрофическим склерозом. Педиатр. 2016; 2: 69–77. DOI: 10.17816/PED7269-78.

  23. Klickovic U., Zampedri L., Sinclair C.D.J., Wastling S.J., Trimmel K., Howard R.S., Malaspina A., Sharma N., Sidle K., Emira A., Shah S., Yousry T.A., Hanna M.G., Greensmith L., Morrow J.M., Thornton J.S., Fratta P. Skeletal muscle MRI differentiates SBMA and ALS and correlates with disease severity. Neurology. 2019; 93 (9): e895–e907. DOI: 10.1212/WNL.0000000000008009.

  24. Antonescu F., Adam M., Popa C., Tuţă S. A review of cervical spine MRI in ALS patients. J. Med. Life. 2018; 10: 482. DOI: 10.3389/fneur.2019.00482.

  25. Kalra S. Magnetic Resonance Spectroscopy in ALS. Front. Neurol. 2019; 10: 482. DOI: 10.3389/fneur.2019.00482.

  26. Chew S., Atassi N. Positron Emission Tomography Molecular Imaging Biomarkers for Amyotrophic Lateral Sclerosis. Front Neurol. 2019; 10: 135. DOI: 10.3389/fneur.2019.00135.

  27. Zaccagna F., Lucignani G., Raz E., Colonnese C. Imaging techniques in ALS. Arch Ital Biol. 2017; 155 (4): 142–151. DOI: 10.12871/00039829201745.

  28. Лысогорская Е.В., Абрамычева Н.Ю., Ветчинова А.С. Современные клеточные и молекулярные подходы в изучении болезней двигательного нейрона. Неврологический журнал. 2018; 23 (4): 160–165. DOI: 10.18821/1560-9545-2018-23-4-160-165.

  29. Алемасов Н.А., Иванисенко Н.В., Иванисенко В.А. Компьютерное предсказание патогенных свойств мутантов белка SOD1, ассоциированных с боковым амиотрофическим склерозом. Международный журнал гуманитарных и естественных наук. 2018; 10-1: 6–10. DOI: 10.24411/2500-1000-2018-00001.

  30. Abati E., Bresolin N., Comi G., Corti S. Silence superoxide dismutase 1 (SOD1): a promising therapeutic target for amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Expert Opin Ther Targets. 2020; 24 (4): 295–310. DOI: 10.1080/14728222.2020.1738390.

  31. Гармонов М.С. К вопросу о диагностике и лечении бокового амиотрофического склероза. Вселенная мозга. 2019; 1 (2): 9–13.

  32. Скворцова В.И., Бачурин С.О., Разинская О.Д., Смирнов А.П., Ковражкина Е.А., Почигаева К.И., Нинкина Н.Н., Шелковникова Т.А., Устюгов А.А. Новые аспекты патогенеза бокового амиотрофического склероза. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2011; 111 (2): 4–9.

  33. Trojsi F., D'Alvano G., Bonavita S., Tedeschi G. Genetics and Sex in the Pathogenesis of Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS): Is There a Link? . 2020; 21 (10): E3647. DOI: 10.3390/ijms21103647.
  34. Ishigaki S., Sobue G. Importance of Functional Loss of FUS in FTLD/ALS. Front. Mol. Biosci. 2018; 5: 44. DOI: 10.3389/fmolb.2018.00044.

  35. Feneberg E., Gray E., Ansorge O., Talbot K., Turner M.R. Towards a TDP-43-Based Biomarker for ALS and FTLD. Mol. Neurobiol. 2018;55:7789–7801. DOI: 10.1007/s12035-018-0947-6.

  36. Oberstadt M., Claßen J., Arendt T., Holzer M. TDP-43 and Cytoskeletal Proteins in ALS. . 2018; 55 (4): 3143–3151. DOI: 10.1007/s12035-017-0543-1.

  37. Vajda A., McLaughlin R.L., Heverin M., Thorpe O., Abrahams S., Al-Chalabi A., Hardiman O. Genetic testing in ALS: A survey of current practices. Neurology. 2017; 88 (10): 991–999. DOI: 10.1212/WNL.0000000000003686.

  38. Brenner D., Weishaupt J.H. Update on amyotrophic lateral sclerosis genetics. Curr. Opin. Neurol. 2019; 32 (5): 735–739. DOI: 10.1097/WCO.0000000000000737.

  39. Campanari M.L., Bourefis A.R., Kabashi E. Diagnostic Challenge and Neuromuscular Junction Contribution to ALS Pathogenesis. Front. Neurol. 2019; 10: 68. DOI: 10.3389/fneur.2019.00068.

  40. Марусиченко Е.А., Белякова М.С., Евтушевская А.Н., Марусиченко В.В., Евтушенко С.К., Симонян В.А., Гончарова Я.А. Особенности ранней дифференциальной диагностики бокового амиотрофического склероза. Украинский вестник психоневрологии. 2012; 20 (3 (72)): 119.

  41. Poesen K., Van Damme P. Diagnostic and Prognostic Performance of Neurofilaments in ALS. Front. Neurol. 2019; 9: 1167. DOI: 10.3389/fneur.2018.01167.

  42. Gagliardi D., Meneri M., Saccomanno D. Diagnostic and Prognostic Role of Blood and Cerebrospinal Fluid and Blood Neurofilaments in Amyotrophic Lateral Sclerosis: A Review of the Literature. Int. J. Mol. Sci. 2019; 20 (17): 4152. DOI: 10.3390/ijms20174152.

  43. Kasai T., Kojima Y., Ohmichi T., Tatebe H., Tsuji Y., Noto Y.I., Kitani-Morii F., Shinomoto M., Allsop D., Mizuno T., Tokuda T. Combined use of CSF NfL and CSF TDP-43 improves diagnostic performance in ALS. Ann. Clin. Transl. Neurol. 2019; 20 (11): 2818. DOI: 10.3390/ijms20112818.

  44. Van den Bos M.A.J., Geevasinga N., Higashihara M., Menon P., Vucic S. Pathophysiology and Diagnosis of ALS: Insights from Advances in Neurophysiological Techniques. Int. J. Mol. Sci. 2019; 20 (11): 2818. DOI: 10.3390/ijms20112818.

  45. Бакулин И.С., Пойдашева А.Г., Чернявский А.Ю., Супонева Н.А., Захарова М.Н., Пирадов М.А. Методика выявления поражения верхнего мотонейрона при боковом амиотрофическом склерозе с помощью транскраниальной магнитной стимуляции. Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2018; 12 (2): 45–54. DOI: 10.25692/ACEN.2018.2.7.

  46. Васильев А.В., Елисеева Д.Д., Иванова М.В., Кочергин И.А., Закройщикова И.В., Брылев Л.В., Штабницкий В.А., Захарова М.Н.Методы диагностики и коррекции респираторных нарушений при боковом амиотрофическом склерозе. Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2018; 12 (4): 76–85. DOI: 10.25692/ACEN.2018.4.11.

  47. Гвоздович А.Д., Рушкевич Ю.Н., Вашкевич М.И. Детектирование бульбарных нарушений при боковом амиотрофическом склерозе на основе анализа речевого сигнала. Доклады Белорусского государственного университета информатики и радиоэлектроники. 2018; 116 (6): 52–58.

  48. Вашкевич М.И., Гвоздович А.Д., Рушкевич Ю.Н., Петровский А.А. Акустический анализ голоса для выявления речевых нарушений при боковом амиотрофическом склерозе. Доклады Белорусского государственного университета информатики и радиоэлектроники. 2018; 117 (7): 64–68.

  49. Haulman A., Geronimo A., Chahwala A., Simmons Z. The Use of Telehealth to Enhance Care in ALS and other Neuromuscular Disorders. Muscle Nerve. 2020; 61 (6): 682–691. DOI: 10.1002/mus.26838.

  50. Klavžar P., Koritnik B., Leonardis L., Dolenc Grošelj L., Kirbiš M., Ristić Kovačič S., Klinar P., Pohar Perme M., Zidar J. Improvements in the multidisciplinary care are beneficial for survival in amyotrophic lateral sclerosis (ALS): experience from a tertiary ALS center. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2020; 21 (3-4): 203–208. DOI: 10.1080/21678421.2020.1746809.

  51. Helleman J., Kruitwagen E.T., van den Berg L.H., Visser-Meily J.M.A., Beelen A. The current use of telehealth in ALS care and the barriers to and facilitators of implementation: a systematic review. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2020; 21 (3-4): 167–182. DOI: 10.1080/21678421. 2019.1706581.

Поступила в редакцию 20.01.2020; принята 01.03.2020.

 

Авторский коллектив

Платова Юлия Александровна – врач-невролог, ГУЗ Ульяновская областная клиническая больница. 432017, Россия, г. Ульяновск, ул. Третьего Интернационала, 7; e-mail: This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.,
ORCID ID: 0000-0001-8586-1835.

Жаринова Наталья Олеговна – студент 6 курса, ФГБОУ ВО «Ульяновский государственный университет». 432970, Россия, г. Ульяновск, ул. Льва Толстого, 42; e-mail: This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it., ORCID ID: 0000‑0003‑0140‑9994.

 

Образец цитирования

Платова Ю.А., Жаринова Н.О. Современная диагностика бокового амиотрофического склероза. Ульяновский медико-биологический журнал. 2020; 2: 8–20. DOI: 10.34014/2227-1848-2020-2-8-20.