Ulyanovsk Medico-biological Journal

PHYSIOLOGY

Download  article

DOI 10.34014/2227-1848-2020-4-110-121

CORRELATION OF BDNF, TOMM40, APOE, AQP5 GENE POLYMORPHISMS AND EFFICACY OF HUMAN - COMPUTER INTERFACES

 

Ya.A. Turovskiy1,2, A.P. Gureev1,4, I.Yu. Vitkalova1,4, A.G. Chumachenko3, V.N. Popov1,4

1 Voronezh State University, Voronezh, Russia;

2 V.A. Trapeznikov Institute of Control Sciences, Russian Academy of Sciences, Moscow, Russia;

3 Federal Research and Clinical Center of Intensive Care Medicine and Rehabilitology, Moscow, Russia;

4 Voronezh State University of Engineering Technologies, Voronezh, Russia

 

The aim of this paper is to assess the correlation of BDNF (brain derived neurotrophic factor), TOMM40 (translocase of outer mitochondrial membrane 40), APOE (apolipoprotein E), AQP5 (aquaporin 5), NFE2L2 (nuclear factor, erythroid 2 like 2), HTR2A (5-hydroxytryptamine receptor 2A), TPH2 gene polymorphisms and the efficacy of human-computer interfaces.

Materials and Methods. The authors applied IT methods, namely, human-computer interfaces, and molecular genetic techniques. The following human-computer interfaces were used: brain-computer interface (BCI), electromyographic interface (EI) and respiratory interface (RI). The accuracy of all interfaces was determined by the number of correctly selected by the trial subject blocks containing the required symbol. The molecular and genetic method was based on genotyping using PCP-RFLP analysis. Statistical processing of the results was carried out.

Results. It is shown that in the obtained multidimensional (up to 14 axes) space the variables reflecting the successfulness of myographic and respiratory interfaces closely correlate with the variables reflecting the failure of “brain-computer” interfaces. Moreover, the overestimation of the subjective time spent on the task is typical for failures.

Conclusion. Thus, the processes under consideration are closely dependent on maturation and differentiation of neurons, on nutrient transport through mitochondrial membrane, on apolipoprotein level, and on membrane water channels. However, the mechanism of such a correlation needs further research.

Keywords: genotyping, polymorphisms, neurocomputer interfaces, BDNF, TOMM40, APOE, AQP5.

This study was supported by the Russian Foundation for Basic Research (grant офи-м 17-29-02505).

Conflict of interest. The authors declare no conflict of interest.

 

References

  1. Avgan N., Sutherland H.G., Spriggens L.K. BDNF Variants May Modulate Long-Term Visual Memory Performance in a Healthy Cohort. Int. J. Mol. Sci. 2017; 18 (3): E655. DOI: 10.3390/ijms18030655.

  2. McHughen S.A., Rodriguez P.F., Kleim J.A. BDNF val66met polymorphism influences motor system function in the human brain. Cereb. Cortex. 2010; 20 (5): 1254–1262. DOI: 10.1093/cercor/bhp189.

  3. McAllister T.W., Tyler A.L., Flashman L.A. Polymorphisms in the brain-derived neurotrophic factor gene influence memory and processing speed one month after brain injury. J. Neurotrauma. 2012; 29 (6): 1111–1118. DOI: 10.1089/neu.2011.1930.

  4. Lim Y.Y., Villemagne V.L., Laws S.M. AIBL Research Group, Effect of BDNF Val66Met on memory decline and hippocampal atrophy in prodromal Alzheimer's disease: a preliminary study. PLoS One. 2014; 9 (1): e86498. DOI: 10.1371/journal.pone.0086498.

  5. Ismail M., Qureshi S.A. Molecular nature of T-cell receptors. J. Pak. Med. Assoc. 1991; 41 (8): 202–204.

  6. Weinstock-Guttman B., Benedict R.H., Tamaño-Blanco M. The rs2030324 SNP of brain-derived neurotrophic factor (BDNF) is associated with visual cognitive processing in multiple sclerosis. Pathophysiology. 2011; 18 (1): 43–52. DOI: 10.1016/j.pathophys.2010.04.005

  7. Kulminski A.M., Huang J., Wang J. Apolipoprotein E region molecular signatures of Alzheimer's disease. Aging Cell. 2018; 17 (4): e12779. DOI: 10.1111/acel.12779.

  8. Rubinsztein D.C., Easton D.F. Apolipoprotein E genetic variation and Alzheimer's disease. A meta-analysis. Dement. Geriatr. Cogn. Disord. 1999; 10 (3): 199–209. DOI: 10.1159/000017120.

  9. Davies G., Armstrong N., Bis J.C. Genetic contributions to variation in general cognitive function: a meta-analysis of genome-wide association studies in the CHARGE consortium (N=53949). Mol. Psychiatry. 2015; 20 (2): 183–192. DOI: 10.1038/mp.2014.188.

  10. Matsuzaki T., Susa T., Shimizu K. Function of the membrane water channel aquaporin-5 in the salivary gland. Acta Histochem. Cytochem. 2012; 45 (5): 251–259. DOI: 10.1267/ahc.12018.

  11. Rump K., Unterberg M., Bergmann L. AQP5-1364A/C polymorphism and the AQP5 expression influence sepsis survival and immune cell migration: a prospective laboratory and patient study. J. Transl. Med. 2016; 14 (1): 321. DOI: 10.1186/s12967-016-1079-2.

  12. Dinkova-Kostova A.T., Abramov A.Y. The emerging role of Nrf2 in mitochondrial function. Free Radic. Biol. Med. 2015; 88 (Pt. B): 179–188. DOI: 10.1016/j.freeradbiomed.2015.04.036.

  13. Bahn G., Jo D.G. Therapeutic Approaches to Alzheimer's Disease Through Modulation of NRF2. Neuromolecular Med. 2019; 21 (1): 1–11. DOI: 10.1007/s12017-018-08523-5.

  14. Gureev A.P., Popov V.N. Nrf2/ARE Pathway as a Therapeutic Target for the Treatment of Parkinson Diseases. Neurochem. Res. 2019; 44 (10): 2273–2279. DOI: 10.1007/s11064-018-02711-2.

  15. Racine S.E., Culbert K.M., Larson C.L. The possible influence of impulsivity and dietary restraint on associations between serotonin genes and binge eating. J. Psychiatr. Res. 2009; 43 (16): 1278–1286. DOI: 10.1016/j.jpsychires.2009.05.002.

  16. Jakubczyk A., Wrzosek M., Lukaszkiewicz J. The CC genotype in HTR2A T102C polymorphism is associated with behavioral impulsivity in alcohol-dependent patients. J. Psychiatr. Res. 2012; 46 (1): 44–49. DOI: 10.1016/j.jpsychires.2011.09.001.

  17. Gong P., Li J., Wang J., Lei X. Variations in 5-HT2A influence spatial cognitive abilities and working memory. Can. J. Neurol. Sci. 2011; 38 (2): 303–308. DOI: 10.1017/s0317167100011513.

Received 09 September 2020; accepted 13 November 2020.

 

Information about the authors

Turovskiy Yaroslav Aleksandrovich, Doctor of Technical Sciences, Associate Professor, Candidate of Sciences (Medicine), Head of the Laboratory of Medical Cybernetics, Department of Computer Sciences, Voronezh State University. 394018, Russia, Voronezh, Universitetskaya Square, 1; Senior Researcher, Laboratory No. 38, V.A. Trapeznikov Institute of Control Sciences, Russian Academy of Sciences. 117997, Russia, Moscow, Profsoyuznaya St., 65; e-mail: This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it., ORCID ID: https://orcid.org/0000-0002-5290-885X.

Gureev Artem Petrovich, Teaching Assistant, Chair of Genetics, Cytology and Bioengineering, Department of Medicine and Biology, Voronezh State University. 394018, Russia, Voronezh, Universitetskaya Square, 1; Junior Researcher, Laboratory of Metagenomics and Food Biotechnology, Voronezh State University of Engineering Technologies. 394036, Russia, Voronezh, Revolution Ave., 19; e-mail: This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it., ORCID ID: https://orcid.org/0000-0003-3562-532.

Vitkalova Inna Yur'evna, Post-Graduate Student, Chair of Biochemistry and Biotechnology, Voronezh State University of Engineering Technologies. 394036, Russia, Voronezh, Revolyutsii Ave., 19; Junior Researcher, Chair of Biochemistry and Cell Physiology, Voronezh State University. 394018, Russia, Voronezh, Universitetskaya Square, 1; e-mail: This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.; ORCID ID: https://orcid.org/0000-0002-5881-0845.

Chumachenko Anastasiya Gennad'evna, Senior Researcher, Laboratory of Molecular Mechanisms of Critical States, V.A. Negovsky Research Institute of General Reanimatology, Federal Research and Clinical Center of Intensive Care Medicine and Rehabilitology. 107031, Russia, Moscow, Petrovka St., 25, Building 2; e-mail: This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it., ORCID ID: https://orcid.org/0000-0001-6279-284.

Popov Vasiliy Nikolaevich, Doctor of Sciences (Biology), Professor, Head of the Chair of Genetics, Cytology and Bioengineering, Voronezh State University. 394018, Russia, Voronezh, Universitetskaya Square, 1; Rector, Voronezh State University of Engineering Technologies. 394036, Russia, Voronezh, Revolyutsii Ave., 19; e-mail: This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it., ORCID ID: https://orcid.org/0000-0003-1294-868.

 

For citation

Turovskiy Ya.A., Gureev A.P., Vitkalova I.Yu., Chumachenko A.G., Popov V.N. Vzaimosvyaz' polimorfizmov genov BDNF, tomm40, APOE, AQP5 s effektivnost'yu osvoeniya perspektivnykh interfeysov «chelovek-komp'yuter» [Correlation of BDNF, tomm40, APOE, AQP5 gene polymorphisms and efficacy of human-computer interfaces]. Ul'yanovskiy mediko-biologicheskiy zhurnal. 2020; 4: 110–121. DOI: 10.34014/2227-1848-2020-4-110-121 (in Russian).

 

Скачать статью

УДК 575.22

DOI 10.34014/2227-1848-2020-4-110-121

ВЗАИМОСВЯЗЬ ПОЛИМОРФИЗМОВ ГЕНОВ BDNF, TOMM40, APOE, AQP5 С ЭФФЕКТИВНОСТЬЮ ОСВОЕНИЯ ПЕРСПЕКТИВНЫХ ИНТЕРФЕЙСОВ «ЧЕЛОВЕК – КОМПЬЮТЕР»

 

Я.А. Туровский1,2, А.П. Гуреев1,4, И.Ю. Виткалова1,4, А.Г. Чумаченко3, В.Н. Попов1,4

1 ФГБОУ ВО «Воронежский государственный университет», г. Воронеж, Россия;

2 ФГБУН Институт проблем управления им. В.А. Трапезникова Российской академии наук, г. Москва, Россия;

3 ФГБНУ «Федеральный научно-клинический центр реаниматологии и реабилитологии», г. Москва, Россия;

4 ФГБОУ ВО «Воронежский государственный университет инженерных технологий», г. Воронеж, Россия

 

Цель работы – оценка взаимосвязи между рядом полиморфизмов генов BDNF (brain derived neurotrophic factor), TOMM40 (translocase of outer mitochondrial membrane 40), APOE (apolipoprotein E), AQP5 (aquaporin 5), NFE2L2 (nuclear factor, erythroid 2 like 2), HTR2A (5-hydroxytryptamine receptor 2A), TPH2 и эффективностью освоения интерфейсов «человек – компьютер».

Материалы и методы. В работе были использованы ИТ-методы, которые заключались в использовании интерфейсов типа «человек – компьютер», и молекулярно-генетичекие методы. В качестве интерфейсов «человек – компьютер» выбраны следующие технические решения: интерфейс «мозг – компьютер», электромиграфический интерфейс и дыхательный интерфейс. Точность работы всех интерфейсов определялась по числу правильно выбранных блоков, содержащих необходимый символ, заданный испытуемому. Молекулярно-генетический метод основывался на проведении генотипирования с использованием ПЦП-ПДРФ-анализа. Полученные результаты статистически обрабатывались.

Результаты. Показано, что в полученном многомерном (до 14 осей) пространстве переменные, отражающие успешность освоения миографических и дыхательных интерфейсов, тесно соседствуют с переменными, отражающими неуспешность освоения интерфейсов «мозг – компьютер». При этом переоценка субъективного времени, затраченного на выполнение задания, характерна для пользователей, не достигших успеха.

Выводы. Данные процессы находятся в тесной зависимости от факторов созревания и дифференциации нейронов, транспортеров питательных веществ через митохондриальную мембрану, от уровня аполипопротеинов, от мембранных водных каналов, но механизм данной взаимосвязи нуждается в дальнейшем изучении.

Ключевые слова: генотипирование, полиморфизмы, нейрокомпьютерные интерфейсы, BDNF, TOMM40, APOE, AQP5.

Работа выполнена при поддержке РФФИ офи-м 17-29-02505.

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

 

Литература

  1. Avgan N., Sutherland H.G., Spriggens L.K. BDNF Variants May Modulate Long-Term Visual Memory Performance in a Healthy Cohort. Int. J. Mol. Sci. 2017; 18 (3): E655. DOI: 10.3390/ijms18030655.

  2. McHughen S.A., Rodriguez P.F., Kleim J.A. BDNF val66met polymorphism influences motor system function in the human brain. Cereb. Cortex. 2010; 20 (5): 1254–1262. DOI: 10.1093/cercor/bhp189.

  3. McAllister T.W., Tyler A.L., Flashman L.A. Polymorphisms in the brain-derived neurotrophic factor gene influence memory and processing speed one month after brain injury. J. Neurotrauma. 2012; 29 (6): 1111–1118. DOI: 10.1089/neu.2011.1930.

  4. Lim Y.Y., Villemagne V.L., Laws S.M. AIBL Research Group, Effect of BDNF Val66Met on memory decline and hippocampal atrophy in prodromal Alzheimer's disease: a preliminary study. PLoS One. 2014; 9 (1): e86498. DOI: 10.1371/journal.pone.0086498.

  5. Ismail M., Qureshi S.A. Molecular nature of T-cell receptors. J. Pak. Med. Assoc. 1991; 41 (8): 202–204.

  6. Weinstock-Guttman B., Benedict R.H., Tamaño-Blanco M. The rs2030324 SNP of brain-derived neurotrophic factor (BDNF) is associated with visual cognitive processing in multiple sclerosis. Pathophysiology. 2011; 18 (1): 43–52. DOI: 10.1016/j.pathophys.2010.04.005.

  7. Kulminski A.M., Huang J., Wang J. Apolipoprotein E region molecular signatures of Alzheimer's disease. Aging Cell. 2018; 17 (4): e12779. DOI: 10.1111/acel.12779.

  8. Rubinsztein D.C., Easton D.F. Apolipoprotein E genetic variation and Alzheimer's disease. A meta-analysis. Dement. Geriatr. Cogn. Disord. 1999; 10 (3): 199–209. DOI: 10.1159/000017120.

  9. Davies G., Armstrong N., Bis J.C. Genetic contributions to variation in general cognitive function: a meta-analysis of genome-wide association studies in the CHARGE consortium (N=53949). Mol. Psychiatry. 2015; 20 (2): 183–192. DOI: 10.1038/mp.2014.188.

  10. Matsuzaki T., Susa T., Shimizu K. Function of the membrane water channel aquaporin-5 in the salivary gland. Acta Histochem. Cytochem. 2012; 45 (5): 251–259. DOI: 10.1267/ahc.12018.

  11. Rump K., Unterberg M., Bergmann L. AQP5-1364A/C polymorphism and the AQP5 expression influence sepsis survival and immune cell migration: a prospective laboratory and patient study. J. Transl. Med. 2016; 14 (1): 321. DOI: 10.1186/s12967-016-1079-2.

  12. Dinkova-Kostova A.T., Abramov A.Y. The emerging role of Nrf2 in mitochondrial function. Free Radic. Biol. Med. 2015; 88 (Pt. B): 179–188. DOI: 10.1016/j.freeradbiomed.2015.04.036.

  13. Bahn G., Jo D.G. Therapeutic Approaches to Alzheimer's Disease Through Modulation of NRF2. Neuromolecular Med. 2019; 21 (1): 1–11. DOI: 10.1007/s12017-018-08523-5.

  14. Gureev A.P., Popov V.N. Nrf2/ARE Pathway as a Therapeutic Target for the Treatment of Parkinson Diseases. Neurochem. Res. 2019; 44 (10): 2273–2279. DOI: 10.1007/s11064-018-02711-2.

  15. Racine S.E., Culbert K.M., Larson C.L. The possible influence of impulsivity and dietary restraint on associations between serotonin genes and binge eating. J. Psychiatr. Res. 2009; 43 (16): 1278–1286. DOI: 10.1016/j.jpsychires.2009.05.002.

  16. Jakubczyk A., Wrzosek M., Lukaszkiewicz J. The CC genotype in HTR2A T102C polymorphism is associated with behavioral impulsivity in alcohol-dependent patients. J. Psychiatr. Res. 2012; 46 (1): 44–49. DOI: 10.1016/j.jpsychires.2011.09.001.

  17. Gong P., Li J., Wang J., Lei X. Variations in 5-HT2A influence spatial cognitive abilities and working memory. Can. J. Neurol. Sci. 2011; 38 (2): 303–308. DOI: 10.1017/s0317167100011513.

Поступила в редакцию 09.09.2020; принята 13.11.2020.

 

Авторский коллектив

Туровский Ярослав Александрович – доктор технических наук, доцент, кандидат медицинских наук, заведующий лабораторией медицинской кибернетики факультета компьютерных наук, ФГБОУ ВО «Воронежский государственный университет». 394018, Россия, г. Воронеж, Университетская площадь, 1; старший научный сотрудник лаборатории № 38, ФГБУН Институт проблем управления им. В.А. Трапезникова Российской академии наук. 117997, Россия, г. Москва, ул. Профсоюзная, 65; e-mail: This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it., ORCID ID: https://orcid.org/0000-0002-5290-885X.

Гуреев Артем Петрович – ассистент кафедры генетики, цитологии и биоинженерии медико-биологического факультета, ФГБОУ ВО «Воронежский государственный университет». 394018, Россия, г. Воронеж, Университетская площадь, 1; младший научный сотрудник лаборатории метагеномики и пищевых биотехнологий, ФГБОУ ВО «Воронежский государственный университет инженерных технологий». 394036, Россия, г. Воронеж, пр-т Революции, 19; e-mail: This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it., ORCID ID: https://orcid.org/0000-0003-3562-532.

Виткалова Инна Юрьевна – аспирант кафедры биохимии и биотехнологии, ФГБОУ ВО «Воронежский государственный университет инженерных технологий». 394036, Россия, г. Воронеж, пр-т Революции, 19; младший научный сотрудник кафедры биохимии и физиологии клетки, ФГБОУ ВО «Воронежский государственный университет». 394018, Россия, г. Воронеж, Университетская площадь, 1; e-mail: This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.; ORCID ID: https://orcid.org/0000-0002-5881-0845.

Чумаченко Анастасия Геннадьевна – старший научный сотрудник лаборатории молекулярных механизмов критических состояний Научно-исследовательского института общей реаниматологии им. В.А. Неговского, ФГБНУ «Федеральный научно-клинический центр реаниматологии и реабилитологии». 107031, Россия, г. Москва, ул. Петровка, 25, с. 2; e-mail: This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it., ORCID ID: https://orcid.org/0000-0001-6279-284.

Попов Василий Николаевич – доктор биологических наук, профессор, заведующий кафедрой генетики, цитологии и биоинженерии, ФГБОУ ВО «Воронежский государственный университет». 394018, Россия, г. Воронеж, Университетская площадь, 1; ректор, ФГБОУ ВО «Воронежский государст-енный университет инженерных технологий». 394036, Россия, г. Воронеж, пр-т Революции, 19; e-mail: This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it., ORCID ID: https://orcid.org/0000-0003-1294-868.

 

Образец цитирования

Туровский Я.А., Гуреев А.П., Виткалова И.Ю., Чумаченко А.Г., Попов В.Н. Взаимосвязь полиморфизмов генов BDNF, tomm40, APOE, AQP5 с эффективностью освоения перспективных интерфейсов «человек – компьютер». Ульяновский медико-биологический журнал. 2020; 4: 110–121. DOI: 10.34014/2227-1848-2020-4-110-121.