Ulyanovsk Medico-biological Journal

REVIEWS

Download article

GENETIC ASPECTS OF MULTIFACTORIAL CHRONIC BRONCHIAL OBSTRUCTIVE DISEASES

A.U. Smirnova, V.V. Gnoevykh, J.A. Portnova

Ulyanovsk State University

 

The review is devoted to multifactorial chronic bronchial obstructive diseases, in particular, modern approaches to diagnostics of their genetic component are analysed.

Keywords: multifactorial chronic bronchial obstructive diseases, genetic aspects, diagnostics.

 

References

  1. Авдеев С. Н. Хроническая обструктивная болезнь легких: обострения / С. Н. Авдеев // Пульмонология. – 2013. – № 3. – С. 5–19.

  2. Ахмадишина Л. З. Полиморфные маркеры генов CYP1B1 (4326C>G), CYP2F1 (c.14_15insC), CYP2J2 (-76G>T), CYP2S1 (13106C>T, 13255A>G) и генетическая предрасположенность к хроническим заболеваниям органов дыхания, вызванным курением и профессиональной деятельностью / Л. З. Ахмадишина, Г. Ф. Корытина, Т. В. Викторова // Генетика. – 2011. – Т. 47, № 10. – С. 1402–1410.

  3. Балаболкин И. И. Бронхиальная астма у детей / И. И. Балаболкин. – М. : Медицина, 2003. – 320 с.

  4. Баранов Б. С. Генетический паспорт-основа индивидуальной предиктивной медицины / Б. С. Баранов. – СПб. : Изд-во Н-Л, 2009. – С. 527.

  5. Василевский И. В. Генетическая составляющая при атопических заболеваниях / И. В. Василевский, А. П. Мащиц, Н. Хаваш // 13-й Национальный конгресс по болезням органов дыхания : сб. резюме. – М., 2003. – С. 84.

  6. Вахрушева С. Е. Полиморфизм генов детоксикации ксенобиотиков у курильщиков и пациентов с ранними стадиями хронической обструктивной болезни легких : автореф. дис. ... канд. мед. наук / С. Е. Вахрушева. – Владивосток, 2012. – 23 с.

  7. Визель А. А. Бронхиальная астма и хроническая обструктивная болезнь легких: от общих синдромов к унификации лечения / А. А. Визель, И. Ю. Визель // Пульмонология. – 2007. – Т. 9, № 1. – С. 22–25.

  8. Визель И. Ю. Саркоидоз и курение: от литературных данных к собственным исследованиям / И. Ю. Визель, А. А. Визель // Вестник современной клинической медицины. – 2010. – Т. 3, вып. 4. – С. 6–8.

  9. Глобальная инициатива по хронической обструктивной болезни легких (GOLD). – URL: http://www.goldcopd.com/Guidelines/guidelines-re-sources.html.

  10. Глобальная стратегия профилактики и лечения бронхиальной астмы (пересмотр 2011) / под ред. А. С. Белевского. – М. : Российское респираторное общество, 2012. – 108 с.

  11. Корытина Г. Ф. Частоты полиморфных вариантов генов CYP1B1 и CYP2F1 в трех этнических группах жителей Республики Башкортостан и у больных хронической обструктивной болезнью легких / Г. Ф. Корытина, Л. З. Ахмадишина, Т. В. Викторова // Молекулярная биология. – 2010. – Т. 44, № 1. – С. 33–41.

  12. Кузубова Н. А. Патофизиологические механизмы формирования хронической обструктивной болезни легких (клинико-экспериментальное исследование) : автореф. дис. ... д-ра мед. наук / Н. А. Кузубова. – СПб., 2009. – 34 с.

  13. Мустафина М. Х. Фармакогенетическое значение полиморфизмов гена β2-адренергического рецептора в терапии и течении хронической обструктивной болезни легких : автореф. дис. ... канд. мед. наук / М. Х. Мустафина. – М., 2013. – 25 с.

  14. Наследуемость уровня общего интерлейкина-5 и полиморфизм C-703T гена IL5 у больных бронхиальной астмой / М. Б. Фрейдин [и др.] // Бюл. экспериментальной биологии и медицины. – 2000. – Т. 129 (прил. 1). – С. 50–52.

  15. Огородова О. M. Ожирение и бронхиальная астма: новый взгляд (обзор) / О. M. Огородова, E. Л. Тимошина, Е. С. Куликов // Тер. арх. – 2007. – № 10. – С. 32–35.

  16. Перлей В. Е. Легочный кровоток при обструктивных поражениях легких / В. Е. Перлей, Н. А. Кузубова // Тез. 15-го Национального конгресса по болезням органов дыхания. – М., 2006. – С. 214.

  17. Полиморфизм гена хемокинового рецептора CCR5 у больных атопической бронхиальной астмой и раком легкого / М. В. Флеминг [и др.] // Тез. докладов объединенного иммунологического форума. Екатеринбург, 2004 // Russian Journal of Immunology. – 2004. – Vol. 9 (suppl. 1). – P. 12.

  18. Пузырев В. П. Патологическая анатомия генома человека / В. П. Пузырев, В. А. Степанов. – Новосибирск : Наука, 1997. – 224 с.

  19. Роль наследственных факторов при болезнях легких / под ред. А. Г. Хоменко. – М. : Медицина, 1990. – С. 194–228.

  20. Роль полиморфных маркеров генов антиоксидантов (NQO1, GSTP1, GPX1) в формировании адаптивного ответа работающих к вредным условиям труда / О. В. Кочетова [и др.] // Медицина труда и промышленная экология. – 2010. – № 3. – С. 17–24.

  21. Роль ферментов биотрансформации ксенобиотиков в предрасположенности к бронхиальной астме и формировании особенностей ее клинического фенотипа / В. В. Ляхович // Вестн. РАМН. – 2000. – № 12. – С. 36–41.

  22. Сеитова Г. Н. Ассоциация полиморфных вариантов генов цитокинов (tnf и il8) с развитием хронической обструктивной болезни легких / Г. Н. Сеитова, Е. Б. Букреева, И. С. Кремис // Бюл. Сибирской медицины. – 2010. – Т. 9, № 3. – С. 91–97.

  23. Симакова М. А. Ассоциация полиморфизма генов nr3c1 и mdr1 с терапевтической резистентностью и глюкокортикоидной терапией у больных бронхиальной астмой : автореф. дис. ... канд. мед. наук / М. А. Симакова. – СПб., 2011. – 27 с.

  24. Суркова Е. А. Дисбаланс цитокинов IL-1β и IL-1RA в сыворотке крови и жидкости бронхоальвеолярного лаважа у больных ХОБЛ / Е. А. Суркова, Н. А. Кузубова, Н. В. Егорова // Медицинская иммунология. – 2006. – № 5–6. – C. 667–673.

  25. Суркова Е. А. Клеточные и молекулярные механизмы ремоделирования легочной ткани при хронической обструктивной болезни легких / Е. А. Суркова, Н. А. Кузубова, Т. П. Сесь // Ученые записки. – 2005. – № 4. – С. 9–13.

  26. Украинцева С. В. Популяционный риск возникновения бронхиальной астмы в Москве / С. В. Украинцева, А. С. Сергеев // Генетика. – 1998. – Т. 31, № 2. – С. 264–267.

  27. Флеминг М. В. О взаимовлиянии аллергических реакций и злокачественных процессов (современное состояние проблемы) / М. В. Флеминг, В. В. Климов, Н. В. Чердынцева // Сибирский онкологический журн. – 2005. – № 1. – С. 96–101.

  28. Фрейдин М. Б. Генетические основы подверженности к бронхиальной астме / М. Б. Фрейдин. – URL: //http://mfreidin.medgenetics.ru/Papers /Genetics%20of%20asthma/Genetics%20of%20asth-ma.htm.

  29. Хаитов Р. М. Эпидемиология аллергических заболеваний в России / Р. М. Хаитов, А. В. Богова, Н. И. Ильина // Иммунология. – 1998. – № 3. – С. 4–9.

  30. Хроническая обструктивная болезнь легких : монография / под ред. А. Г. Чучалина. – М. : Атмосфера, 2008. – 163 с.

  31. Черкашина И. И. Клинико-генетические аспекты бронхиальной астмы и хронической обструктивной болезни легких : автореф. дис. ... д-ра мед. наук / И. И. Черкашина. – Красноярск, 2010. – 45 с.

  32. Чучалин А. Г. Генетические аспекты бронхиальной астмы / А. Г. Чучалин // Пульмонология. – 1999. – № 4. – С. 6–10.

  33. Чучалин А. Г. Современные представления о патогенезе бронхиальной астмы / А. Г. Чучалин. – М., 2001. – Т. 1. – С. 2–7.

  34. Шмелев Е. И. Современная стратегия и тактика бронхолитической терапии для больных стабильной хронической обструктивной болезнью легких / Е. И. Шмелев // Справочник поликлинического врача. – 2013. – № 5. – С. 28–32.

  35. A novel, C-terminal dominant negative mutation of the GR causes familial glucocorticoid resistance through abnormal interactions with p160 steroid receptor coactivators / A. Vottero [et al.] // J. Clin Endocrinol Metab. – 2002. – Vol. 87 (6). – P. 2658–2667.

  36. A polymorphism in the glucocorticoid receptor gene may be associated with and increased sensitivity toglucocorticoids in vivo / N. Huizenga [et al.] // J. Clin. Endocrinol. Metab. – 1998. – Vol. 83 (l). – Р. 144–151.

  37. Adverse associations between CX3CR1 polymorphism and risk of COPD / E. Laverange [et al.] // Chest. – 2005. – Vol. 126. – P. 82–95.

  38. Anderson G. G. Recent advances in the genetics of allergy and asthma / G. G. Anderson, W. O. Cookson // Mol. Med. Today. – 1999. – Vol. 5. – P. 264–273.

  39. Association of the Glu27 b2-adrenoreceptor polymorphism with lower airway reactivity in asthmatic subjects / I. P. Hall [et al.] // Lancet. – 1995. – Vol. 345. – P. 1213–1214.

  40. Bai T. R. A comparison of beta-adrenergic receptors and in vitro relaxant responses to isoproterenol in asthmatic airway smooth muscle / T. R. Bai, C. Mak, P. J. Barnes // Am. J. Respir. Cell Mol. Biol. – 1992. – Vol. 6. – P. 647–651.

  41. Bai T. R. Abnormalities an airway smooth muscle in fatal asthma / T. R. Bai // Am. Rev. Respir. Dis. – 1991. – Vol. 143. – P. 441–443.

  42. Barnes K. C. The genetics and complexity of allergy and asthma / K. C. Barnes, D. G. Marsh // Immunol. Today. – 1998. – Vol. 19. – P. 325–332.

  43. Barnes P. J. Increased pulmonary a-adrener-gic and dicreased b-adrenergic receptors in experimental asthma / P. J. Barnes, C. Dollery, J. MacDermot // Nature. – 1980. – Vol. 285. – P. 569–571.

  44. CCR5 expression influences the progression of human breast cancer in a p53-dependent manner / S. Manes [et al.] // J. Exp Med. – 2003. – Vol. 198. – P. 1381–1389.

  45. Chung K. F. Cytokines in asthma / K. F. Chung, P. J. Barnes // Thorax. – 1999. – Vol. 54. – P. 825–857.

  46. Complete structure and expression in transfected cells of high affinity IgE receptor / U. Blank [et al.] // Nature. – 1989. – Vol. 337. – P. 187–189.

  47. Dominant effect of Ile50Val variant of the human IL-4 receptor a-chain in IgE synthesis / H. Mitsuyasu [et al.] // J. Immunol. – 1999. – Vol. 162. – P. 1227–1231.

  48. Evidence for a locus regulating total serum IgE levels mapping to chromosome 5 / D. A. Meyers [et al.] // Genomics. – 1994. – Vol. 23. – P. 464–470.

  49. Evidence that severe asthma can be divided pathologically into two inflammatory subtypes with distinct physiologic and clinical characteristics / S. E. Wenzel [et al.] // American J. of Respiratory and Critical Care Medicine. – 2005. – Vol. 160. – P. 1001–1008.

  50. Falconer D. S. The inheritance of liability to certain diseases, estimated from the incidence among relatives / D. S. Falconer // Ann. Hum. Genet. – 1965. – Vol. 29. – P. 51–76.

  51. Fenech M. B. Pharmacogenetics of asthma / M. B. Fenech, I. P. Hall // Br. J. Clin. Pharmacol. – 2002. – Vol. 53. – P. 3–15.

  52. Hall I. P. b2-adrenoreceptor polymorphisms and asthma / I. P. Hall // Monogr. Allergy. – 1996. – Vol. 33. – P. 153–168.

  53. Hall I. P. Genetics and pulmonary medicine: asthma / I. P. Hall // Thorax. – 1999. – Vol. 54. – P. 65–69.

  54. Holgate S. T. The epidemic of allergy and asthma / S. T. Holgate // Nature. – 1999. – Vol. 402 (suppl.). – P. 2–4.

  55. Ile50Val variants or IL4Ra upregulates IgE synthesis and associates with atopic asthma / H. Misuyasu [et al.] // Nature Genet. – 1998. – Vol. 19. – P. 119–120.

  56. Janssen I. Asthma therapy: how far have we come, why did we fail and where should we go next? / I. Janssen // Еur Respir J. – 2009. – Vol. 33. – P. 11–20.

  57. Jarvis D. Epidemiology of atopy and atopic diseases / D. Jarvis, P. Burney // Allergy and allergic diseases / ed. A. B. Kay. – Blackwell Science : Oxford, 1997. – P. 1208–1224.

  58. Kino T. Pathologic human GR mutant has a transdominant negative effect on the wild-type GR by inhibiting its translocation into the nucleus: importance of the ligand-binding domain for intracellular GR trafficking / T. Kino, R. H. Stauber, J. H. Resau // J. Clin Endocrinol Metab. – 2001. – № 86 (11). – P. 5600–5608.

  59. Lack of association of atopy/asthma and the interleukin-4 receptor a gene in Japanese / E. Noguchi [et al.] // Clin. Exp. Allergy. – 1999. – Vol. 29. – P. 228–233.

  60. Liggett S. B. Polymorphisms of the b2-adrenergic receptor and asthma / S. B. Liggett // Am. J. Respir. Crit. Care Med. – 1997. – Vol. 156. – P. 156–162.

  61. Linkage analysis of IL4 and other chromosome 5q31.1 markers and total serum immunoglobulin E concentration / D. G. Marsh [et al.] // Science. – 1994. – Vol. 264. – P. 1152–1156.

  62. Local and systemic inflammation in patients with chronic obstructive pulmonary disease: soluble tumour necrosis factor receptors are increased in sputum / M. Kucukaycan [et al.] // Am. J. Respir. Crit. Care Med. – 2002. – Vol. 166. – P. 1218.

  63. Muller A. L. Chemokine receptors: understanding their role in asthmatic disease / A. L. Muller, N. W. Lukacs // Immunol. Allergy Clin. North Am. – 2004. – Vol. 24, № 4. – P. 667–683.

  64. Murray C. J. L. Progress and directions in refining the global burden of disease approach: response to Williams / C. J. L. Murray, A. D. Lopez // Health Economics Dem. – 2000. – Vol. 9. – P. 69–82.

  65. Murray C. J. The Global Burden of Disease: a comprehensive assessment of mortality and disability from diseases, injuries and risk factors in 1990 and projected to 2020 / C. J. Murray, A. D. Lopez // Cam-bridge, MA, Harvard School of Public Health (Global Burden of Disease and Injury Series). – 1997. – Vol. I. – Р. 345–352.

  66. Mutations in gene encoding for the b2-adrenergic receptor in normal and asthmatic subjects / E. Reihsaus [et al.] // Am. J. Respir. Cell Mol. Biol. – 1993. – Vol. 8 – P. 334–339.

  67. Nanavaty U. Polymorphisms in candidate asthma genes / U. Nanavaty, A. D. Goldstein, S. J. Levine // Am. J. Med. Sci. – 2001. – Vol. 321. – P. 11–16.

  68. Relation between tumour necrosis factor polymorphism TNFalpha-308 and risk of asthma / J. S. Witte [et al.] // Eur J. Hum Genet. – 2002. – Vol. 10. – P. 82–85.

  69. Ricci M. Pathogenetic mechanisms and genetic aspects of bronchial asthma / M. Ricci, A. Matucci, O. Rossi // ACI International. – 2007. – Vol. 9. – P. 141–148.

  70. Roberts N. How is difficult asthma managed? / N. Roberts, D. Robinson, M. Partridge // Eur. Respir. J. – 2006. – Vol. 28. – P. 968–973.

  71. TGF-α1 gene polymorphisms/ D. Bučkova [et al.] // J. Allergy. – 2001. – Vol. 56, № 12. – P. 1236–1237.

  72. The association of atopy with a gain-of-function mutation in the a subunit of the interleukin-4 receptor / G. K. K. Hershey [et al.] // New Eng. J. Med. – 1997. – Vol. 337. – P. 1720–1725.

  73. The global burden of asthma: executive summary of the GINA Dissemination Committee report / M. Masoli [et al.] // Allergy. – 2004. – Vol. 59 (5). – P. 469–478.

  74. The polymorphisms S503P and Q576R in the interleukin-4 receptor a gene are associated with atopy and influence the signal transduction / S. Kruse [et al.] // Immunology. – 1999. – Vol. 96. – P. 365–371.

  75. Two polymorphisms in the glucocorticoid receptor gene directly affect glucocorticoid-regulated gene expression / R. Henk [et al.] // J. Clin. Endocrinol. Metab. – 2005. – Vol. 90 (10). – Р.

 

Скачать статью

УДК 616.24

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ МУЛЬТИФАКТОРНЫХ БРОНХООБСТРУКТИВНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

А.Ю. Смирнова, В.В. Гноевых, Ю.А. Портнова

Ульяновский государственный университет

 

Обзорная статья посвящена мультифакторным бронхообструктивным заболеваниям, в частности, проанализированы современные подходы к диагностике их генетической составляющей.

Ключевые слова: мультифакторные бронхообструктивные заболевания, генетические аспекты, диагностика.

 

Литература

  1. Авдеев С. Н. Хроническая обструктивная болезнь легких: обострения / С. Н. Авдеев // Пульмонология. – 2013. – № 3. – С. 5–19.

  2. Ахмадишина Л. З. Полиморфные маркеры генов CYP1B1 (4326C>G), CYP2F1 (c.14_15insC), CYP2J2 (-76G>T), CYP2S1 (13106C>T, 13255A>G) и генетическая предрасположенность к хроническим заболеваниям органов дыхания, вызванным курением и профессиональной деятельностью / Л. З. Ахмадишина, Г. Ф. Корытина, Т. В. Викторова // Генетика. – 2011. – Т. 47, № 10. – С. 1402–1410.

  3. Балаболкин И. И. Бронхиальная астма у детей / И. И. Балаболкин. – М. : Медицина, 2003. – 320 с.

  4. Баранов Б. С. Генетический паспорт-основа индивидуальной предиктивной медицины / Б. С. Баранов. – СПб. : Изд-во Н-Л, 2009. – С. 527.

  5. Василевский И. В. Генетическая составляющая при атопических заболеваниях / И. В. Василевский, А. П. Мащиц, Н. Хаваш // 13-й Национальный конгресс по болезням органов дыхания : сб. резюме. – М., 2003. – С. 84.

  6. Вахрушева С. Е. Полиморфизм генов детоксикации ксенобиотиков у курильщиков и пациентов с ранними стадиями хронической обструктивной болезни легких : автореф. дис. ... канд. мед. наук / С. Е. Вахрушева. – Владивосток, 2012. – 23 с.

  7. Визель А. А. Бронхиальная астма и хроническая обструктивная болезнь легких: от общих синдромов к унификации лечения / А. А. Визель, И. Ю. Визель // Пульмонология. – 2007. – Т. 9, № 1. – С. 22–25.

  8. Визель И. Ю. Саркоидоз и курение: от литературных данных к собственным исследованиям / И. Ю. Визель, А. А. Визель // Вестник современной клинической медицины. – 2010. – Т. 3, вып. 4. – С. 6–8.

  9. Глобальная инициатива по хронической обструктивной болезни легких (GOLD). – URL: http://www.goldcopd.com/Guidelines/guidelines-re-sources.html.

  10. Глобальная стратегия профилактики и лечения бронхиальной астмы (пересмотр 2011) / под ред. А. С. Белевского. – М. : Российское респираторное общество, 2012. – 108 с.

  11. Корытина Г. Ф. Частоты полиморфных вариантов генов CYP1B1 и CYP2F1 в трех этнических группах жителей Республики Башкортостан и у больных хронической обструктивной болезнью легких / Г. Ф. Корытина, Л. З. Ахмадишина, Т. В. Викторова // Молекулярная биология. – 2010. – Т. 44, № 1. – С. 33–41.

  12. Кузубова Н. А. Патофизиологические механизмы формирования хронической обструктивной болезни легких (клинико-экспериментальное исследование) : автореф. дис. ... д-ра мед. наук / Н. А. Кузубова. – СПб., 2009. – 34 с.

  13. Мустафина М. Х. Фармакогенетическое значение полиморфизмов гена β2-адренергического рецептора в терапии и течении хронической обструктивной болезни легких : автореф. дис. ... канд. мед. наук / М. Х. Мустафина. – М., 2013. – 25 с.

  14. Наследуемость уровня общего интерлейкина-5 и полиморфизм C-703T гена IL5 у больных бронхиальной астмой / М. Б. Фрейдин [и др.] // Бюл. экспериментальной биологии и медицины. – 2000. – Т. 129 (прил. 1). – С. 50–52.

  15. Огородова О. M. Ожирение и бронхиальная астма: новый взгляд (обзор) / О. M. Огородова, E. Л. Тимошина, Е. С. Куликов // Тер. арх. – 2007. – № 10. – С. 32–35.

  16. Перлей В. Е. Легочный кровоток при обструктивных поражениях легких / В. Е. Перлей, Н. А. Кузубова // Тез. 15-го Национального конгресса по болезням органов дыхания. – М., 2006. – С. 214.

  17. Полиморфизм гена хемокинового рецептора CCR5 у больных атопической бронхиальной астмой и раком легкого / М. В. Флеминг [и др.] // Тез. докладов объединенного иммунологического форума. Екатеринбург, 2004 // Russian Journal of Immunology. – 2004. – Vol. 9 (suppl. 1). – P. 12.

  18. Пузырев В. П. Патологическая анатомия генома человека / В. П. Пузырев, В. А. Степанов. – Новосибирск : Наука, 1997. – 224 с.

  19. Роль наследственных факторов при болезнях легких / под ред. А. Г. Хоменко. – М. : Медицина, 1990. – С. 194–228.

  20. Роль полиморфных маркеров генов антиоксидантов (NQO1, GSTP1, GPX1) в формировании адаптивного ответа работающих к вредным условиям труда / О. В. Кочетова [и др.] // Медицина труда и промышленная экология. – 2010. – № 3. – С. 17–24.

  21. Роль ферментов биотрансформации ксенобиотиков в предрасположенности к бронхиальной астме и формировании особенностей ее клинического фенотипа / В. В. Ляхович // Вестн. РАМН. – 2000. – № 12. – С. 36–41.

  22. Сеитова Г. Н. Ассоциация полиморфных вариантов генов цитокинов (tnf и il8) с развитием хронической обструктивной болезни легких / Г. Н. Сеитова, Е. Б. Букреева, И. С. Кремис // Бюл. Сибирской медицины. – 2010. – Т. 9, № 3. – С. 91–97.

  23. Симакова М. А. Ассоциация полиморфизма генов nr3c1 и mdr1 с терапевтической резистентностью и глюкокортикоидной терапией у больных бронхиальной астмой : автореф. дис. ... канд. мед. наук / М. А. Симакова. – СПб., 2011. – 27 с.

  24. Суркова Е. А. Дисбаланс цитокинов IL-1β и IL-1RA в сыворотке крови и жидкости бронхоальвеолярного лаважа у больных ХОБЛ / Е. А. Суркова, Н. А. Кузубова, Н. В. Егорова // Медицинская иммунология. – 2006. – № 5–6. – C. 667–673.

  25. Суркова Е. А. Клеточные и молекулярные механизмы ремоделирования легочной ткани при хронической обструктивной болезни легких / Е. А. Суркова, Н. А. Кузубова, Т. П. Сесь // Ученые записки. – 2005. – № 4. – С. 9–13.

  26. Украинцева С. В. Популяционный риск возникновения бронхиальной астмы в Москве / С. В. Украинцева, А. С. Сергеев // Генетика. – 1998. – Т. 31, № 2. – С. 264–267.

  27. Флеминг М. В. О взаимовлиянии аллергических реакций и злокачественных процессов (современное состояние проблемы) / М. В. Флеминг, В. В. Климов, Н. В. Чердынцева // Сибирский онкологический журн. – 2005. – № 1. – С. 96–101.

  28. Фрейдин М. Б. Генетические основы подверженности к бронхиальной астме / М. Б. Фрейдин. – URL: //http://mfreidin.medgenetics.ru/Papers /Genetics%20of%20asthma/Genetics%20of%20asth-ma.htm.

  29. Хаитов Р. М. Эпидемиология аллергических заболеваний в России / Р. М. Хаитов, А. В. Богова, Н. И. Ильина // Иммунология. – 1998. – № 3. – С. 4–9.

  30. Хроническая обструктивная болезнь легких : монография / под ред. А. Г. Чучалина. – М. : Атмосфера, 2008. – 163 с.

  31. Черкашина И. И. Клинико-генетические аспекты бронхиальной астмы и хронической обструктивной болезни легких : автореф. дис. ... д-ра мед. наук / И. И. Черкашина. – Красноярск, 2010. – 45 с.

  32. Чучалин А. Г. Генетические аспекты бронхиальной астмы / А. Г. Чучалин // Пульмонология. – 1999. – № 4. – С. 6–10.

  33. Чучалин А. Г. Современные представления о патогенезе бронхиальной астмы / А. Г. Чучалин. – М., 2001. – Т. 1. – С. 2–7.

  34. Шмелев Е. И. Современная стратегия и тактика бронхолитической терапии для больных стабильной хронической обструктивной болезнью легких / Е. И. Шмелев // Справочник поликлинического врача. – 2013. – № 5. – С. 28–32.

  35. A novel, C-terminal dominant negative mutation of the GR causes familial glucocorticoid resistance through abnormal interactions with p160 steroid receptor coactivators / A. Vottero [et al.] // J. Clin Endocrinol Metab. – 2002. – Vol. 87 (6). – P. 2658–2667.

  36. A polymorphism in the glucocorticoid receptor gene may be associated with and increased sensitivity toglucocorticoids in vivo / N. Huizenga [et al.] // J. Clin. Endocrinol. Metab. – 1998. – Vol. 83 (l). – Р. 144–151.

  37. Adverse associations between CX3CR1 polymorphism and risk of COPD / E. Laverange [et al.] // Chest. – 2005. – Vol. 126. – P. 82–95.

  38. Anderson G. G. Recent advances in the genetics of allergy and asthma / G. G. Anderson, W. O. Cookson // Mol. Med. Today. – 1999. – Vol. 5. – P. 264–273.

  39. Association of the Glu27 b2-adrenoreceptor polymorphism with lower airway reactivity in asthmatic subjects / I. P. Hall [et al.] // Lancet. – 1995. – Vol. 345. – P. 1213–1214.

  40. Bai T. R. A comparison of beta-adrenergic receptors and in vitro relaxant responses to isoproterenol in asthmatic airway smooth muscle / T. R. Bai, C. Mak, P. J. Barnes // Am. J. Respir. Cell Mol. Biol. – 1992. – Vol. 6. – P. 647–651.

  41. Bai T. R. Abnormalities an airway smooth muscle in fatal asthma / T. R. Bai // Am. Rev. Respir. Dis. – 1991. – Vol. 143. – P. 441–443.

  42. Barnes K. C. The genetics and complexity of allergy and asthma / K. C. Barnes, D. G. Marsh // Immunol. Today. – 1998. – Vol. 19. – P. 325–332.

  43. Barnes P. J. Increased pulmonary a-adrener-gic and dicreased b-adrenergic receptors in experimental asthma / P. J. Barnes, C. Dollery, J. MacDermot // Nature. – 1980. – Vol. 285. – P. 569–571.

  44. CCR5 expression influences the progression of human breast cancer in a p53-dependent manner / S. Manes [et al.] // J. Exp Med. – 2003. – Vol. 198. – P. 1381–1389.

  45. Chung K. F. Cytokines in asthma / K. F. Chung, P. J. Barnes // Thorax. – 1999. – Vol. 54. – P. 825–857.

  46. Complete structure and expression in transfected cells of high affinity IgE receptor / U. Blank [et al.] // Nature. – 1989. – Vol. 337. – P. 187–189.

  47. Dominant effect of Ile50Val variant of the human IL-4 receptor a-chain in IgE synthesis / H. Mitsuyasu [et al.] // J. Immunol. – 1999. – Vol. 162. – P. 1227–1231.

  48. Evidence for a locus regulating total serum IgE levels mapping to chromosome 5 / D. A. Meyers [et al.] // Genomics. – 1994. – Vol. 23. – P. 464–470.

  49. Evidence that severe asthma can be divided pathologically into two inflammatory subtypes with distinct physiologic and clinical characteristics / S. E. Wenzel [et al.] // American J. of Respiratory and Critical Care Medicine. – 2005. – Vol. 160. – P. 1001–1008.

  50. Falconer D. S. The inheritance of liability to certain diseases, estimated from the incidence among relatives / D. S. Falconer // Ann. Hum. Genet. – 1965. – Vol. 29. – P. 51–76.

  51. Fenech M. B. Pharmacogenetics of asthma / M. B. Fenech, I. P. Hall // Br. J. Clin. Pharmacol. – 2002. – Vol. 53. – P. 3–15.

  52. Hall I. P. b2-adrenoreceptor polymorphisms and asthma / I. P. Hall // Monogr. Allergy. – 1996. – Vol. 33. – P. 153–168.

  53. Hall I. P. Genetics and pulmonary medicine: asthma / I. P. Hall // Thorax. – 1999. – Vol. 54. – P. 65–69.

  54. Holgate S. T. The epidemic of allergy and asthma / S. T. Holgate // Nature. – 1999. – Vol. 402 (suppl.). – P. 2–4.

  55. Ile50Val variants or IL4Ra upregulates IgE synthesis and associates with atopic asthma / H. Misuyasu [et al.] // Nature Genet. – 1998. – Vol. 19. – P. 119–120.

  56. Janssen I. Asthma therapy: how far have we come, why did we fail and where should we go next? / I. Janssen // Еur Respir J. – 2009. – Vol. 33. – P. 11–20.

  57. Jarvis D. Epidemiology of atopy and atopic diseases / D. Jarvis, P. Burney // Allergy and allergic diseases / ed. A. B. Kay. – Blackwell Science : Oxford, 1997. – P. 1208–1224.

  58. Kino T. Pathologic human GR mutant has a transdominant negative effect on the wild-type GR by inhibiting its translocation into the nucleus: importance of the ligand-binding domain for intracellular GR trafficking / T. Kino, R. H. Stauber, J. H. Resau // J. Clin Endocrinol Metab. – 2001. – № 86 (11). – P. 5600–5608.

  59. Lack of association of atopy/asthma and the interleukin-4 receptor a gene in Japanese / E. Noguchi [et al.] // Clin. Exp. Allergy. – 1999. – Vol. 29. – P. 228–233.

  60. Liggett S. B. Polymorphisms of the b2-adrenergic receptor and asthma / S. B. Liggett // Am. J. Respir. Crit. Care Med. – 1997. – Vol. 156. – P. 156–162.

  61. Linkage analysis of IL4 and other chromosome 5q31.1 markers and total serum immunoglobulin E concentration / D. G. Marsh [et al.] // Science. – 1994. – Vol. 264. – P. 1152–1156.

  62. Local and systemic inflammation in patients with chronic obstructive pulmonary disease: soluble tumour necrosis factor receptors are increased in sputum / M. Kucukaycan [et al.] // Am. J. Respir. Crit. Care Med. – 2002. – Vol. 166. – P. 1218.

  63. Muller A. L. Chemokine receptors: understanding their role in asthmatic disease / A. L. Muller, N. W. Lukacs // Immunol. Allergy Clin. North Am. – 2004. – Vol. 24, № 4. – P. 667–683.

  64. Murray C. J. L. Progress and directions in refining the global burden of disease approach: response to Williams / C. J. L. Murray, A. D. Lopez // Health Economics Dem. – 2000. – Vol. 9. – P. 69–82.

  65. Murray C. J. The Global Burden of Disease: a comprehensive assessment of mortality and disability from diseases, injuries and risk factors in 1990 and projected to 2020 / C. J. Murray, A. D. Lopez // Cam-bridge, MA, Harvard School of Public Health (Global Burden of Disease and Injury Series). – 1997. – Vol. I. – Р. 345–352.

  66. Mutations in gene encoding for the b2-adrenergic receptor in normal and asthmatic subjects / E. Reihsaus [et al.] // Am. J. Respir. Cell Mol. Biol. – 1993. – Vol. 8 – P. 334–339.

  67. Nanavaty U. Polymorphisms in candidate asthma genes / U. Nanavaty, A. D. Goldstein, S. J. Levine // Am. J. Med. Sci. – 2001. – Vol. 321. – P. 11–16.

  68. Relation between tumour necrosis factor polymorphism TNFalpha-308 and risk of asthma / J. S. Witte [et al.] // Eur J. Hum Genet. – 2002. – Vol. 10. – P. 82–85.

  69. Ricci M. Pathogenetic mechanisms and genetic aspects of bronchial asthma / M. Ricci, A. Matucci, O. Rossi // ACI International. – 2007. – Vol. 9. – P. 141–148.

  70. Roberts N. How is difficult asthma managed? / N. Roberts, D. Robinson, M. Partridge // Eur. Respir. J. – 2006. – Vol. 28. – P. 968–973.

  71. TGF-α1 gene polymorphisms/ D. Bučkova [et al.] // J. Allergy. – 2001. – Vol. 56, № 12. – P. 1236–1237.

  72. The association of atopy with a gain-of-function mutation in the a subunit of the interleukin-4 receptor / G. K. K. Hershey [et al.] // New Eng. J. Med. – 1997. – Vol. 337. – P. 1720–1725.

  73. The global burden of asthma: executive summary of the GINA Dissemination Committee report / M. Masoli [et al.] // Allergy. – 2004. – Vol. 59 (5). – P. 469–478.

  74. The polymorphisms S503P and Q576R in the interleukin-4 receptor a gene are associated with atopy and influence the signal transduction / S. Kruse [et al.] // Immunology. – 1999. – Vol. 96. – P. 365–371.

  75. Two polymorphisms in the glucocorticoid receptor gene directly affect glucocorticoid-regulated gene expression / R. Henk [et al.] // J. Clin. Endocrinol. Metab. – 2005. – Vol. 90 (10). – Р.