УДК 616.831–005.1:616–052:575

КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА БОЛЬНЫХ ИШЕМИЧЕСКИМ ИНСУЛЬТОМ МОЛОДОГО И СРЕДНЕГО ВОЗРАСТА

А.Н. Овсянникова, В.В. Машин, Л.А. Белова, Ю.В. Саенко, А.В. Бырина 

ФГБОУ ВО «Ульяновский государственный университет», г. Ульяновск, Россия 

e-mail: Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.

С целью изучения полиморфизма генов системы гемостаза как предиктора развития ишемического инсульта проведен анализ генетических факторов риска острой ишемии мозга путем исследования полиморфных вариантов генов свертывающей системы крови у больных ишемическим инсультом (ИИ) молодого и среднего возраста.

Материалы и методы. Обследовано 172 пациента. Для исследования выбраны описанные в литературе полиморфизмы генов-кандидатов ишемического поражения головного мозга: полиморфизм 20210G>A гена FII, 1691G>A гена FV, 10976G>A гена FVII, -455G>A гена FGB, −675 5G>4G гена PAI-1, 807° C>T гена ITGA2, 1565Т>С гена ITGB3. Использовалась технология выявления и идентификации однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) c анализом кривых температуры плавления («ДНК-Технология»). Изучено влияние генетических факторов на особенности течения острого периода, а также исход ИИ в обследуемой группе больных.

Результаты. У больных ИИ по сравнению с контрольной группой статистически значимо преобладают полиморфные варианты генов FBG, FII, F5, ITGB3. Наиболее часто встречаемым является полиморфизм −455G>А гена фибриногена. Наличие полиморфных вариантов генов свертывающей системы крови определяет клинические особенности течения острого периода ишемического инсульта (патогенетический подтип инсульта, количество очагов ишемии, тяжесть неврологического дефицита) и не влияет на функциональный исход к концу острого периода заболевания. Установлено наличие генетической детерминированности ИИ у лиц молодого и средне-
го возраста.

Ключевые слова: гены-кандидаты, факторы риска, ишемический инсульт, тромбофилия.

Литература

1.      Воробьев П.А. Инсульт. Нормативные документы. М.: Ньюдиамед; 2010. 58.

2.      Гусев Е.И., Мартынов М.Ю., Камчатнов П.Р. Ишемический инсульт. Современное состояние проблемы. Доктор.ру. 2013; 5 (83): 2–7.

3.      Суслина З.А., Пирадов М.А., Домашенко М.А. Инсульт: оценка проблемы (15 лет спустя). Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2014; 11: 5–13.

4.      Alan S. AHA Statistical Update: Heart Disease and Stroke Statistics — 2013 Update. A Report From the American Heart Association. Circulation. 2013; 127: 6–245.

5.      Скворцова В.И., Стаховская Л.В. Эпидемиология церебрального инсульта в РФ. Материалы Всероссийской научно-практической конференции «Нарушения мозгового кровообращения». Иркутск; 2011: 7–15.

6.      Машин В.В., Котова Е.Ю., Пинкова Е.А. Заболеваемость и факторы риска инсульта. Возможности профилактики. Неврологический вестник. Журнал им. В.М. Бехтерева. Т. XXXIX. Вып. 1. Материалы научного конгресса «Бехтерев — основоположник нейронаук: творческое наследие, история и современность» (приложение к журналу). 2007: 156–157.

7.      Lloyd-Jobes D., Adams R., Brown T. et al. Heart disease and stroke statistics-2010 update: a report from the American Heart Association. Circulation. 2010; 121: 46–215.

8.      Кобылина О.В., Гехт А.Б., Фаворова О.О., Гусев Е.И., Николаева Т.Я. Генетические аспекты ишемического инсульта. Инсульт, приложение к Журналу неврологии и психиатрии им. Корсакова. 2008; 23: 49–55.

9.      Goldstrein L., Bertels C., Davis J.N. Interrater reliability of the NIH Stroke Scale. Arch. Neurol. 1989; 46: 660–622.

CLINICAL AND GENETIC CHARACTERISTICS OF YOUNG AND MIDDLE-AGED PATIENTS WITH ISCHEMIC STROKE 

A.N. Ovsyannikova, V.V. Mashin, L.A. Belova, Yu.V. Saenko, A.V. Byrina

Ulyanovsk State University, Ulyanovsk, Russia

e-mail: Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.

Analysis of genetic risk factors for acute cerebral ischemia was conducted to study the gene polymorphism of hemostasis system (as a predictor of ischemic stroke). Polymorphic variants of the genes of blood coagulation were studied in young and middle-aged patients with ischemic stroke (IS).

Materials and Methods. 172 patients were enrolled in the trial. Genetic polymorphisms, which contributed to ischemic brain damage and were literature reported, were chosen for the study, namely: FII gene polymorphism 20210G>A, FV gene polymorphism 1691G>A, FVII gene polymorphisms 10976G>A, FGB gene polymorphism −455G>A, PAI-1 gene polymorphism -675 5G>4G, ITGA2 gene polymorphism 807° C>T, and ITGB3 gene polymorphism 1565T>C. The authors used the technology of detecting and identifying single nucleotide polymorphisms (SNPs) using melting temperature curve analysis («DNA-technology»). The influence of genetic factors on the acute phase as well as ischemic stroke (IS) outcome in the examined group of patients was studied.

Results. In patience with IS polymorphic variants of FBG, FII, F5, ITGB3 genes predominated (as compared to a control group). The most frequent was 455G>A fibrinogen gene polymorphism. Polymorphic variants of blood coagulation genes determined clinical features of acute ischemic stroke (pathogenic stroke subtype, number of ischemic sites, severity of neurological deficit). Moreover, they did not affect the functional outcome by the end of the acute phase of the disease. It was found that genetic predisposition to thrombophilic states played an essential role in the development of ischemic stroke in young and middle-aged people.

Keywords: candidate genes, risk factors, ischemic stroke, thrombophilia.

References

1.  Vorob'ev P.A. Insul't. Normativnye dokumenty [Stroke. Practical guidelines]. Moscow: N'yudiamed; 2010. 58 (in Russian).

2.  Gusev E.I., Martynov M.Yu., Kamchatnov P.R. Ishemicheskiy insul't. Sovremennoe sostoyanie problemy [Ischemic stroke. Current state of the problem]. Doktor.ru. Moscow; 2013, 5 (83): 2-7 (in Russian).

3. Suslina Z.A., Piradov M.A., Domashenko M.A. Insul't: otsenka problemy (15 let spustya) [Stroke: the review of the problem (15 years later)]. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova. 2014; 11: 5–13 (in Russian).

4.  Alan S. AHA Statistical Update: Heart Disease and Stroke Statistics — 2013 Update. A Report from the American Heart Association. Circulation. 2013; 127: 6–245.

5. Skvortsova V.I., Stakhovskaya L.V. Epidemiologiya tserebral'nogo insul'ta v RF [Cerebral stroke epidemiology in Russia]. Materialy Vserossiyskoy nauchno-prakticheskoy konferentsii «Narusheniya mozgovogo krovoobrashcheniya» [Proceedings of All-Russian research and practical conference «Impaired cerebral circulation»]. Irkutsk; 2011: 7–15 (in Russian).

6. Mashin V.V., Kotova E.Yu., Pinkova E.A. Zabolevaemost' i faktory riska insul'ta. Vozmozhnosti profilaktiki [Stroke incidence and risk factors. Preventive measures]. Nevrologicheskiy vestnik. Zhurnal im. V.M. Bekhtereva. T. XXXIX. Vyp. 1. Materialy nauchnogo kongressa «Bekhterev — osnovopolozhnik neyronauk: tvorcheskoe nasledie, istoriya i sovremennost'» (prilozhenie k zhurnalu) [Neurological Bulletin. Journal named after V.M. Bekhterev. Proceedings of the scientific Congress «Bekhterev -a founder of neuroscience: heritage, history and modern era» (Appendix to the journal)]. Kazan; 2007: 156–157 (in Russian).

7. Lloyd-Jobes D., Adams R., Brown T. et al. Heart disease and stroke statistics-2010 update: a report from the American Heart Association. Circulation. 2010, 121: 46–215.

8. Kobylina O.V., Gekht A.B., Favorova O.O., Gusev E.I., Nikolaeva T.Ya. Geneticheskie aspekty ishemicheskogo insul'ta [Genetic aspects of ischemic stroke]. Insul't, prilozhenie k Zhurnalu nevrologii i psikhiatrii im. Korsakova. 2008; 23: 49-55 (in Russian).

9. Goldstrein L., Bertels C., Davis J.N. Interrater reliability of the NIH Stroke Scale. Arch. Neurol. 1989; 46: 660–622.